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基因: BIVM-ERCC5 & 疾病: XPV, 共12条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
929130	BIVM-ERCC5	c.2284_2285del	p.Leu762fs (p.L762fs)	NM_001204425.2	MS	致病突变	1 +	5
16566	BIVM-ERCC5	c.4240G>T	p.Glu1414Ter (p.E1414X)	NM_001204425.2	SNV	致病突变	2 +	4
1065165	BIVM-ERCC5	c.3968_3969del	p.Val1323fs (p.V1323fs)	NM_001204425.2	MS	致病突变	1 +	4
1696064	BIVM-ERCC5	c.3337del	p.Ser1113fs (p.S1113fs)	NM_001204425.2	Del	致病突变	2 +	4
16576	BIVM-ERCC5	c.4113del	p.Lys1371fs (p.K1371fs)	NM_001204425.2	Del	致病突变	2 +	3
932539	BIVM-ERCC5	c.3775G>A	p.Gly1259Arg (p.G1259R)	NM_001204425.2	SNV	致病突变	1 +	3
996657	BIVM-ERCC5	c.3815C>T	p.Ala1272Val (p.A1272V)	NM_001204425.2	SNV	致病突变	1 +	2
800881	BIVM-ERCC5	c.3789del	p.Asp1263fs (p.D1263fs)	NM_001204425.2	Del	致病突变	2 +	1
517221	BIVM-ERCC5	c.2535dup	p.Lys846Ter (p.K846X)	NM_001204425.2	Dup	可能致病	1 +	1
1878262	BIVM-ERCC5	c.4252del	p.Arg1418fs (p.R1418fs)	NM_001204425.2	Del	可能致病	1 +	0
369031	BIVM-ERCC5	c.1450+6024A>C	--	NM_001204425.2	SNV	可能良性	1 +	0
369032	BIVM-ERCC5	c.1450+6027C>A	--	NM_001204425.2	SNV	可能良性	1 +	0

共12个结果, 每页展示20条

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