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基因: POGZ & 疾病: WHSUS, 共935条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
521685	POGZ	c.1850G>A	p.Arg617Gln (p.R617Q)	NM_015100.4 M	SNV	未确定	1 +	13
	POGZ	c.1823G>A	p.Arg608Gln (p.R608Q)	NM_001194937.2	SNV	未确定	1 +	13
	POGZ	c.1664G>A	p.Arg555Gln (p.R555Q)	NM_001194938.2	SNV	未确定	1 +	13
	POGZ	c.1565G>A	p.Arg522Gln (p.R522Q)	NM_145796.4	SNV	未确定	1 +	13
	POGZ	c.1691G>A	p.Arg564Gln (p.R564Q)	NM_207171.2	SNV	未确定	1 +	13
373048	POGZ	c.1180_1181del	p.Met394fs (p.M394fs)	NM_015100.4 M	Del	致病突变	1 +	3
1704372	POGZ	c.7del	p.Asp3fs (p.D3fs)	NM_015100.4 M	Del	可能致病	1 +	3
1704372	POGZ	c.7delG	--	NM_015100.4 M	Del	可能致病	1 +	3
207798	POGZ	c.3041del	p.Gln1014fs (p.Q1014fs)	NM_015100.4 M	Del	致病突变	1 +	3
224724	POGZ	c.3001C>T	p.Arg1001Ter (p.R1001X)	NM_015100.4 M	SNV	致病突变	1 +	3
224726	POGZ	c.3456_3457del	p.Glu1154fs (p.E1154fs)	NM_015100.4 M	Del	致病突变	1 +	3
450471	POGZ	c.634G>A	p.Val212Met (p.V212M)	NM_015100.4 M	SNV	未确定	1 +	3
373048	POGZ	c.1153_1154del	p.Met385fs (p.M385fs)	NM_001194937.2	Del	致病突变	1 +	3
	POGZ	c.994_995del	p.Met332fs (p.M332fs)	NM_001194938.2	Del	致病突变	1 +	3
	POGZ	c.895_896del	p.Met299fs (p.M299fs)	NM_145796.4	Del	致病突变	1 +	3
	POGZ	c.1021_1022del	p.Met341fs (p.M341fs)	NM_207171.2	Del	致病突变	1 +	3
1704372	POGZ	c.7del	p.Asp3fs (p.D3fs)	NM_001194937.2	Del	可能致病	1 +	3
	POGZ	c.7del	p.Asp3fs (p.D3fs)	NM_001194938.2	Del	可能致病	1 +	3
	POGZ	c.27delG	p.Asp10Thrfs (p.D10Thrfs)	NM_001410860.1	Del	可能致病	1 +	3
	POGZ	c.7del	p.Asp3fs (p.D3fs)	NM_145796.4	Del	可能致病	1 +	3

共935个结果, 每页展示20条

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