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基因: ITGB3 & 疾病: Thrombasthenia, 共284条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
13558	ITGB3	c.176T>C	p.Leu59Pro (p.L59P)	NM_000212.3 M	SNV	良性突变	3 +	11
225395	ITGB3	c.1960G>A	p.Glu654Lys (p.E654K)	NM_000212.3 M	SNV	可能良性	3 +	7
889518	ITGB3	c.1984C>T	p.Arg662Cys (p.R662C)	NM_000212.3 M	SNV	未确定	2 +	6
13555	ITGB3	c.718C>T	p.Arg240Trp (p.R240W)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	3 +	6
953028	ITGB3	c.31T>C	p.Trp11Arg (p.W11R)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	2 +	5
953041	ITGB3	c.1913+5G>T	--	NM_000212.3 M	SNV	可能致病	2 +	5
953051	ITGB3	c.2113del	p.Leu705fs (p.L705fs)	NM_000212.3 M	Del	致病突变	2 +	5
996163	ITGB3	c.665T>C	p.Leu222Pro (p.L222P)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	2 +	5
996184	ITGB3	c.1260G>A	p.Thr420= (p.T420=)	NM_000212.3 M	SNV	可能致病	2 +	5
1879043	ITGB3	c.725G>A	p.Arg242Gln (p.R242Q)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	2 +	5
812736	ITGB3	c.565C>T	p.Pro189Ser (p.P189S)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	2 +	5
627234	ITGB3	c.1409dup	p.Asn470fs (p.N470fs)	NM_000212.3 M	Dup	致病突变	2 +	4
996162	ITGB3	c.1871G>A	p.Cys624Tyr (p.C624Y)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	2 +	4
996186	ITGB3	c.166-2A>G	--	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	2 +	4
996209	ITGB3	c.262C>T	p.Arg88Ter (p.R88X)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	2 +	4
850886	ITGB3	c.777+1G>A	--	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	3 +	4
13554	ITGB3	c.433G>T	p.Asp145Tyr (p.D145Y)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	3 +	4
13557	ITGB3	c.506G>A	p.Arg169Gln (p.R169Q)	NM_000212.3 M	SNV	良性突变	2 +	4
13561	ITGB3	c.1544G>A	p.Arg515Gln (p.R515Q)	NM_000212.3 M	SNV	良性突变	2 +	4
996164	ITGB3	c.724C>T	p.Arg242Ter (p.R242X)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	2 +	3

共284个结果, 每页展示20条

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