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基因: CPT1C & 疾病: SPG73, 共2035条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
2032169	CPT1C	c.2019+1G>C	--	NM_001199753.2 M	SNV	可能致病	1 +	3
	CPT1C	c.1986+1G>C	--	NM_001378485.1	SNV	可能致病	1 +	3
	CPT1C	c.2019+1G>C	--	NM_001378483.1	SNV	可能致病	1 +	3
	CPT1C	c.2019+1G>C	--	NM_001199752.3	SNV	可能致病	1 +	3
	CPT1C	c.1884+1G>C	--	NM_001378486.1	SNV	可能致病	1 +	3
	CPT1C	c.1884+1G>C	--	NM_001378488.1	SNV	可能致病	1 +	3
	CPT1C	c.2085+1G>C	--	NM_001378482.1	SNV	可能致病	1 +	3
	CPT1C	c.1986+1G>C	--	NM_001136052.3	SNV	可能致病	1 +	3
	CPT1C	c.1851+1G>C	--	NM_001378487.1	SNV	可能致病	1 +	3
	CPT1C	c.2019+1G>C	--	NM_152359.3	SNV	可能致病	1 +	3
	CPT1C	c.2019+1G>C	--	NM_001378484.1	SNV	可能致病	1 +	3
476175	CPT1C	c.2092A>G	p.Asn698Asp (p.N698D)	NM_001199753.2 M	SNV	可能良性	1 +	2
542770	CPT1C	c.2392A>G	p.Met798Val (p.M798V)	NM_001199753.2 M	SNV	可能良性	1 +	2
1455162	CPT1C	c.1018C>T	p.Arg340Ter (p.R340X)	NM_001199753.2 M	SNV	致病突变	1 +	2
862277	CPT1C	c.282-3C>G	--	NM_001199753.2 M	SNV	未确定	1 +	2
852559	CPT1C	c.879G>T	p.Pro293= (p.P293=)	NM_001199753.2 M	SNV	未确定	1 +	2
2164318	CPT1C	c.1866+3G>A	--	NM_001199753.2 M	SNV	未确定	1 +	2
1001747	CPT1C	c.1894G>A	p.Val632Met (p.V632M)	NM_001199753.2 M	SNV	未确定	1 +	2
1431343	CPT1C	c.2057_2061del	p.Ile686fs (p.I686fs)	NM_001199753.2 M	Del	致病突变	1 +	2
1699131	CPT1C	c.449G>A	p.Trp150Ter (p.W150X)	NM_001199753.2 M	SNV	未确定	1 +	2

共2035个结果, 每页展示20条

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