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基因: PLP1 & 疾病: SPG2, 共520条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
11085	PLP1	c.560T>C	p.Ile187Thr (p.I187T)	NM_000533.5 M	SNV	致病突变	1 +	10
	PLP1	c.560T>C	p.Ile187Thr (p.I187T)	NM_001128834.3	SNV	致病突变	1 +	10
	PLP1	c.395T>C	p.Ile132Thr (p.I132T)	NM_001305004.1	SNV	致病突变	1 +	10
	PLP1	c.455T>C	p.Ile152Thr (p.I152T)	NM_199478.3	SNV	致病突变	1 +	10
290425	PLP1	c.453G>A	p.Lys151= (p.K151=)	NM_000533.5 M	SNV	致病突变	1 +	6
521932	PLP1	c.2T>G	p.Met1Arg (p.M1R)	NM_000533.5 M	SNV	致病突变	1 +	6
290425	PLP1	c.453G>A	p.Lys151= (p.K151=)	NM_001128834.3	SNV	致病突变	1 +	6
	PLP1	c.288G>A	p.Lys96= (p.K96=)	NM_001305004.1	SNV	致病突变	1 +	6
	PLP1	c.348+105G>A	--	NM_199478.3	SNV	致病突变	1 +	6
521932	PLP1	c.2T>G	p.Met1Arg (p.M1R)	NM_001128834.3	SNV	致病突变	1 +	6
	PLP1	c.2T>G	p.Met1Arg (p.M1R)	NM_001305004.1	SNV	致病突变	1 +	6
	PLP1	c.2T>G	p.Met1Arg (p.M1R)	NM_199478.3	SNV	致病突变	1 +	6
1068182	PLP1	c.647C>T	p.Pro216Leu (p.P216L)	NM_000533.5 M	SNV	可能致病	1 +	5
209183	PLP1	c.1A>G	p.Met1Val (p.M1V)	NM_000533.5 M	SNV	致病突变	2 +	5
1068182	PLP1	c.647C>T	p.Pro216Leu (p.P216L)	NM_001128834.3	SNV	可能致病	1 +	5
	PLP1	c.482C>T	p.Pro161Leu (p.P161L)	NM_001305004.1	SNV	可能致病	1 +	5
	PLP1	c.542C>T	p.Pro181Leu (p.P181L)	NM_199478.3	SNV	可能致病	1 +	5
209183	PLP1	c.1A>G	p.Met1Val (p.M1V)	NM_001128834.3	SNV	致病突变	2 +	5
	PLP1	c.1A>G	p.Met1Val (p.M1V)	NM_001305004.1	SNV	致病突变	2 +	5
	PLP1	c.1A>G	p.Met1Val (p.M1V)	NM_199478.3	SNV	致病突变	2 +	5

共520个结果, 每页展示20条

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