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基因: TEX15 & 疾病: SPGF25, 共31条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
190036	TEX15	c.3279T>G	p.Tyr1093Ter (p.Y1093X)	NM_001350162.2 M	SNV	致病突变	2 +	1
523229	TEX15	c.3568A>T	p.Lys1190Ter (p.K1190X)	NM_001350162.2 M	SNV	致病突变	1 +	1
523230	TEX15	c.4189del	p.Ser1397fs (p.S1397fs)	NM_001350162.2 M	Del	致病突变	1 +	1
523231	TEX15	c.8083C>T	p.Arg2695Ter (p.R2695X)	NM_001350162.2 M	SNV	致病突变	1 +	1
2442293	TEX15	c.688-6T>C	--	NM_001350162.2 M	SNV	未确定	1 +	0
2442294	TEX15	c.5590G>C	p.Glu1864Gln (p.E1864Q)	NM_001350162.2 M	SNV	未确定	1 +	0
2442296	TEX15	c.6823G>A	p.Ala2275Thr (p.A2275T)	NM_001350162.2 M	SNV	未确定	1 +	0
2442299	TEX15	c.6118T>G	p.Cys2040Gly (p.C2040G)	NM_001350162.2 M	SNV	可能致病	1 +	0
2442300	TEX15	c.2441C>T	p.Pro814Leu (p.P814L)	NM_001350162.2 M	SNV	可能良性	1 +	0
2442303	TEX15	c.5315G>A	p.Cys1772Tyr (p.C1772Y)	NM_001350162.2 M	SNV	可能良性	1 +	0
2442304	TEX15	c.3953T>C	p.Leu1318Ser (p.L1318S)	NM_001350162.2 M	SNV	未确定	1 +	0
2442307	TEX15	c.1624A>T	p.Ile542Phe (p.I542F)	NM_001350162.2 M	SNV	未确定	1 +	0
2442310	TEX15	c.2549G>T	p.Trp850Leu (p.W850L)	NM_001350162.2 M	SNV	未确定	1 +	0
2442311	TEX15	c.4119C>A	p.Ser1373Arg (p.S1373R)	NM_001350162.2 M	SNV	未确定	1 +	0
2442312	TEX15	c.3958C>T	p.Arg1320Ter (p.R1320X)	NM_001350162.2 M	SNV	可能致病	1 +	0
2442309	TEX15	c.8806T>C	p.Ser2936Pro (p.S2936P)	NM_001350162.2 M	SNV	未确定	1 +	0
708791	TEX15	c.3563C>T	p.Ala1188Val (p.A1188V)	NM_001350162.2 M	SNV	可能良性	1 +	0
777420	TEX15	c.8838T>G	p.Ile2946Met (p.I2946M)	NM_001350162.2 M	SNV	良性突变	1 +	0
1339092	TEX15	c.1261G>A	p.Gly421Ser (p.G421S)	NM_001350162.2 M	SNV	未确定	1 +	0
1030942	TEX15	c.3323T>C	p.Leu1108Pro (p.L1108P)	NM_001350162.2 M	SNV	未确定	1 +	0

共31个结果, 每页展示20条

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