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基因: TEX14 & 疾病: SPGF23, 共15条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
746683	TEX14	c.3818-1G>A	--	NM_031272.5 M	SNV	可能良性	1 +	2
684771	TEX14	c.709C>G	p.Gln237Glu (p.Q237E)	NM_031272.5 M	SNV	可能良性	1 +	2
746683	TEX14	c.3938-1G>A	--	NM_198393.4	SNV	可能良性	1 +	2
746683	TEX14	c.3956-1G>A	--	NM_001201457.2	SNV	可能良性	1 +	2
684771	TEX14	c.727C>G	p.Gln243Glu (p.Q243E)	NM_001201457.2	SNV	可能良性	1 +	2
684771	TEX14	c.709C>G	p.Gln237Glu (p.Q237E)	NM_198393.4	SNV	可能良性	1 +	2
2441771	TEX14	c.3652A>T	p.Arg1218Ter (p.R1218X)	NM_031272.5 M	SNV	可能致病	1 +	1
635288	TEX14	c.254G>T	p.Arg85Leu (p.R85L)	NM_031272.5 M	SNV	致病突变	1 +	1
440758	TEX14	c.2650_2660del	p.Ser884fs (p.S884fs)	NM_031272.5 M	Del	致病突变	1 +	1
2441771	TEX14	c.3790A>T	p.Arg1264Ter (p.R1264X)	NM_001201457.2	SNV	可能致病	1 +	1
2441771	TEX14	c.3772A>T	p.Arg1258Ter (p.R1258X)	NM_198393.4	SNV	可能致病	1 +	1
635288	TEX14	c.254G>T	p.Arg85Leu (p.R85L)	NM_001201457.2	SNV	致病突变	1 +	1
635288	TEX14	c.254G>T	p.Arg85Leu (p.R85L)	NM_198393.4	SNV	致病突变	1 +	1
440758	TEX14	c.2668_2678del	p.Ser890fs (p.S890fs)	NM_001201457.2	Del	致病突变	1 +	1
440758	TEX14	c.2650_2660del	p.Ser884fs (p.S884fs)	NM_198393.4	Del	致病突变	1 +	1

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