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基因: LFNG & 疾病: SCDO3, 共664条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
2035397	LFNG	c.216_217del	p.His72fs (p.H72fs)	NM_001040167.2 M	MS	致病突变	1 +	2
6999	LFNG	c.564C>A	p.Phe188Leu (p.F188L)	NM_001040167.2 M	SNV	致病突变	3 +	2
1976681	LFNG	c.443dup	p.Thr149fs (p.T149fs)	NM_001040167.2 M	Dup	致病突变	1 +	2
1513907	LFNG	c.482-3C>T	--	NM_001040167.2 M	SNV	未确定	1 +	2
1371074	LFNG	c.987G>A	p.Gln329= (p.Q329=)	NM_001040167.2 M	SNV	未确定	1 +	2
2035397	LFNG	c.216_217del	p.His72fs (p.H72fs)	NM_001040168.2	MS	致病突变	1 +	2
	LFNG	c.220-4618_220-4617del	--	NM_001166355.2	MS	致病突变	1 +	2
	LFNG	c.45+1479_45+1480del	--	NM_002304.3	MS	致病突变	1 +	2
6999	LFNG	c.564C>A	p.Phe188Leu (p.F188L)	NM_001040168.2	SNV	致病突变	3 +	2
	LFNG	c.351C>A	p.Phe117Leu (p.F117L)	NM_001166355.2	SNV	致病突变	3 +	2
	LFNG	c.177C>A	p.Phe59Leu (p.F59L)	NM_002304.3	SNV	致病突变	3 +	2
1976681	LFNG	c.443dup	p.Thr149fs (p.T149fs)	NM_001040168.2	Dup	致病突变	1 +	2
	LFNG	c.230dup	p.Thr78fs (p.T78fs)	NM_001166355.2	Dup	致病突变	1 +	2
	LFNG	c.56dup	p.Thr20fs (p.T20fs)	NM_002304.3	Dup	致病突变	1 +	2
1513907	LFNG	c.269-3C>T	--	NM_001166355.2	SNV	未确定	1 +	2
	LFNG	c.95-3C>T	--	NM_002304.3	SNV	未确定	1 +	2
	LFNG	c.482-3C>T	--	NM_001040168.2	SNV	未确定	1 +	2
1371074	LFNG	c.987G>A	p.Gln329= (p.Q329=)	NM_001040168.2	SNV	未确定	1 +	2
	LFNG	c.774G>A	p.Gln258= (p.Q258=)	NM_001166355.2	SNV	未确定	1 +	2
	LFNG	c.600G>A	p.Gln200= (p.Q200=)	NM_002304.3	SNV	未确定	1 +	2

664 Results, 20 per Page

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