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基因: SBDS & 疾病: SDS1, 共39条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
3195	SBDS	c.183_184delinsCT	p.Lys62Ter (p.K62X)	NM_016038.4 M	Indel	致病突变	2 +	25
3195	SBDS	c.183_184delTAinsCT	--	NM_016038.4 M	Indel	致病突变	2 +	25
3196	SBDS	c.258+2T>C	--	NM_016038.4 M	SNV	致病突变	6 +	23
21538	SBDS	c.258+1G>C	--	NM_016038.4 M	SNV	致病突变	2 +	6
21541	SBDS	c.505C>T	p.Arg169Cys (p.R169C)	NM_016038.4 M	SNV	可能致病	1 +	3
929404	SBDS	c.460-1G>A	--	NM_016038.4 M	SNV	致病突变	1 +	3
21545	SBDS	c.652C>T	p.Arg218Ter (p.R218X)	NM_016038.4 M	SNV	致病突变	2 +	2
449095	SBDS	c.184A>T	p.Lys62Ter (p.K62X)	NM_016038.4 M	SNV	致病突变	5 +	2
372498	SBDS	c.388G>A	p.Val130Met (p.V130M)	NM_016038.4 M	SNV	可能致病	1 +	2
1328553	SBDS	c.653G>A	p.Arg218Gln (p.R218Q)	NM_016038.4 M	SNV	可能致病	1 +	2
21539	SBDS	c.297_300del	p.Glu99fs (p.E99fs)	NM_016038.4 M	MS	致病突变	2 +	1
21540	SBDS	c.377G>C	p.Arg126Thr (p.R126T)	NM_016038.4 M	SNV	未确定	1 +	1
265256	SBDS	c.120del	p.Ser41fs (p.S41fs)	NM_016038.4 M	Del	致病突变	2 +	1
21542	SBDS	c.624+1G>C	--	NM_016038.4 M	SNV	致病突变	1 +	1
449094	SBDS	c.13del	p.Thr5fs (p.T5fs)	NM_016038.4 M	Del	致病突变	1 +	1
549499	SBDS	c.131A>G	p.Glu44Gly (p.E44G)	NM_016038.4 M	SNV	未确定	1 +	1
549500	SBDS	c.199A>G	p.Lys67Glu (p.K67E)	NM_016038.4 M	SNV	未确定	1 +	1
3198	SBDS	c.101dup	p.Asn34fs (p.N34fs)	NM_016038.4 M	Dup	致病突变	1 +	1
3197	SBDS	c.24C>A	p.Asn8Lys (p.N8K)	NM_016038.4 M	SNV	致病突变	1 +	1
549502	SBDS	c.260T>G	p.Ile87Ser (p.I87S)	NM_016038.4 M	SNV	未确定	1 +	1

共39个结果, 每页展示20条

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