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基因: KCNQ1 & 疾病: SQTS, 共148条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
52970	KCNQ1	c.1189C>T	p.Arg397Trp (p.R397W)	NM_000218.3 M	SNV	可能致病	10 +	21
	KCNQ1	c.1093C>T	p.Arg365Trp (p.R365W)	NM_001406836.1	SNV	可能致病	10 +	21
	KCNQ1	c.919C>T	p.Arg307Trp (p.R307W)	NM_001406837.1	SNV	可能致病	10 +	21
	KCNQ1	c.649C>T	p.Arg217Trp (p.R217W)	NM_001406838.1	SNV	可能致病	10 +	21
	KCNQ1	c.808C>T	p.Arg270Trp (p.R270W)	NM_181798.2	SNV	可能致病	10 +	21
67030	KCNQ1	c.1355G>A	p.Arg452Gln (p.R452Q)	NM_000218.3 M	SNV	可能良性	10 +	6
	KCNQ1	c.1259G>A	p.Arg420Gln (p.R420Q)	NM_001406836.1	SNV	可能良性	10 +	6
	KCNQ1	c.1085G>A	p.Arg362Gln (p.R362Q)	NM_001406837.1	SNV	可能良性	10 +	6
	KCNQ1	c.815G>A	p.Arg272Gln (p.R272Q)	NM_001406838.1	SNV	可能良性	10 +	6
	KCNQ1	c.974G>A	p.Arg325Gln (p.R325Q)	NM_181798.2	SNV	可能良性	10 +	6
3148	KCNQ1	c.919G>C	p.Val307Leu (p.V307L)	NM_000218.3 M	SNV	致病突变	3 +	4
	KCNQ1	c.919G>C	p.Val307Leu (p.V307L)	NM_001406836.1	SNV	致病突变	3 +	4
	KCNQ1	c.649G>C	p.Val217Leu (p.V217L)	NM_001406837.1	SNV	致病突变	3 +	4
	KCNQ1	c.538G>C	p.Val180Leu (p.V180L)	NM_181798.2	SNV	致病突变	3 +	4
304226	KCNQ1	c.1514+3G>A	--	NM_000218.3 M	SNV	可能良性	7 +	3
42491	KCNQ1	c.478-8C>T	--	NM_000218.3 M	SNV	可能良性	7 +	3
304226	KCNQ1	c.1244+3G>A	--	NM_001406837.1	SNV	可能良性	7 +	3
	KCNQ1	c.1418+3G>A	--	NM_001406836.1	SNV	可能良性	7 +	3
	KCNQ1	c.974+3G>A	--	NM_001406838.1	SNV	可能良性	7 +	3
	KCNQ1	c.1133+3G>A	--	NM_181798.2	SNV	可能良性	7 +	3

共148个结果, 每页展示20条

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