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基因: GIPC3 & 疾病: Rare Genetic Deafness, 共4条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
163502	GIPC3	c.122C>A	p.Thr41Lys (p.T41K)	NM_133261.3 M	SNV	可能致病	2 +	3
179296	GIPC3	c.279_295del	p.Gln95fs (p.Q95fs)	NM_133261.3 M	Del	致病突变	1 +	1
228349	GIPC3	c.411+1G>A	--	NM_133261.3 M	SNV	致病突变	1 +	1
228349	GIPC3	c.411+1G>A	--	NM_001411144.1	SNV	致病突变	1 +	1

共4个结果, 每页展示20条

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