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基因: STK11 & 疾病: PJS, 共1805条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
188348	STK11	c.580G>A	p.Asp194Asn (p.D194N)	NM_000455.5 M	SNV	致病突变	3 +	20
183802	STK11	c.910C>T	p.Arg304Trp (p.R304W)	NM_000455.5 M	SNV	致病突变	1 +	17
127700	STK11	c.1211C>T	p.Ser404Phe (p.S404F)	NM_000455.5 M	SNV	可能良性	2 +	17
142115	STK11	c.842C>T	p.Pro281Leu (p.P281L)	NM_000455.5 M	SNV	可能致病	3 +	16
428776	STK11	c.658C>T	p.Gln220Ter (p.Q220X)	NM_000455.5 M	SNV	致病突变	1 +	13
140986	STK11	c.1027G>A	p.Asp343Asn (p.D343N)	NM_000455.5 M	SNV	可能良性	1 +	11
428787	STK11	c.290+1G>A	--	NM_000455.5 M	SNV	致病突变	1 +	10
185384	STK11	c.582C>A	p.Asp194Glu (p.D194E)	NM_000455.5 M	SNV	可能致病	2 +	10
428787	STK11	c.290+1G>A	--	NM_001407255.1	SNV	致病突变	1 +	10
1517497	STK11	c.582_596del	p.Asp194_Ala198del	NM_000455.5 M	Del	未确定	1 +	9
182907	STK11	c.526G>A	p.Asp176Asn (p.D176N)	NM_000455.5 M	SNV	致病突变	1 +	9
428750	STK11	c.180C>A	p.Tyr60Ter (p.Y60X)	NM_000455.5 M	SNV	致病突变	1 +	9
135917	STK11	c.1225C>T	p.Arg409Trp (p.R409W)	NM_000455.5 M	SNV	可能良性	1 +	9
142052	STK11	c.817G>A	p.Ala273Thr (p.A273T)	NM_000455.5 M	SNV	可能良性	2 +	8
372523	STK11	c.790_793del	p.Phe264fs (p.F264fs)	NM_000455.5 M	Del	致病突变	1 +	8
503650	STK11	c.180del	p.Ser59_Tyr60insTer	NM_000455.5 M	Del	致病突变	1 +	8
578037	STK11	c.1040C>T	p.Ala347Val (p.A347V)	NM_000455.5 M	SNV	未确定	1 +	8
619728	STK11	c.725G>A	p.Gly242Glu (p.G242E)	NM_000455.5 M	SNV	可能致病	1 +	8
7445	STK11	c.200T>C	p.Leu67Pro (p.L67P)	NM_000455.5 M	SNV	致病突变	1 +	8
581784	STK11	c.528C>A	p.Asp176Glu (p.D176E)	NM_000455.5 M	SNV	未确定	1 +	7

1805 Results, 20 per Page

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