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COL4A5 c.1390G>A
ALS1
DMD c.1332-11868C>G
TP53
肌萎缩侧索硬化症1型
USH2A c.8559-2A>G
囊性纤维化
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检索条件:
基因:
CUL4B
& 疾病:
PGS
, 共4条
检索
重置
ClinVar
基因
碱基改变
氨基酸改变
转录本ID
突变类型
临床意义
疾病数量
文献数量
434871
CUL4B
c.2633G>A
p.Arg878Gln (p.R878Q)
NM_001079872.2
M
SNV
可能致病
1
+
1
CUL4B
c.2648G>A
p.Arg883Gln (p.R883Q)
NM_001330624.2
SNV
可能致病
1
+
1
CUL4B
c.2099G>A
p.Arg700Gln (p.R700Q)
NM_001369145.1
SNV
可能致病
1
+
1
CUL4B
c.2687G>A
p.Arg896Gln (p.R896Q)
NM_003588.4
SNV
可能致病
1
+
1
共4个结果, 每页展示20条
1
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