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基因: CLCN5 & 疾病: LMWPHN, 共119条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
207999	CLCN5	c.2119C>T	p.Arg707Ter (p.R707X)	NM_001127898.4 M	SNV	致病突变	4 +	13
	CLCN5	c.1909C>T	p.Arg637Ter (p.R637X)	NM_000084.5	SNV	致病突变	4 +	13
	CLCN5	c.2119C>T	p.Arg707Ter (p.R707X)	NM_001127899.4	SNV	致病突变	4 +	13
	CLCN5	c.1969C>T	p.Arg657Ter (p.R657X)	NM_001282163.2	SNV	致病突变	4 +	13
11802	CLCN5	c.941C>T	p.Ser314Leu (p.S314L)	NM_001127898.4 M	SNV	致病突变	4 +	9
	CLCN5	c.731C>T	p.Ser244Leu (p.S244L)	NM_000084.5	SNV	致病突变	4 +	9
	CLCN5	c.941C>T	p.Ser314Leu (p.S314L)	NM_001127899.4	SNV	致病突变	4 +	9
	CLCN5	c.791C>T	p.Ser264Leu (p.S264L)	NM_001282163.2	SNV	致病突变	4 +	9
988249	CLCN5	c.871T>C	p.Cys291Arg (p.C291R)	NM_001127898.4 M	SNV	可能致病	5 +	6
	CLCN5	c.661T>C	p.Cys221Arg (p.C221R)	NM_000084.5	SNV	可能致病	5 +	6
	CLCN5	c.871T>C	p.Cys291Arg (p.C291R)	NM_001127899.4	SNV	可能致病	5 +	6
	CLCN5	c.721T>C	p.Cys241Arg (p.C241R)	NM_001282163.2	SNV	可能致病	5 +	6
488682	CLCN5	c.292C>T	p.Arg98Ter (p.R98X)	NM_001127898.4 M	SNV	致病突变	4 +	4
	CLCN5	c.82C>T	p.Arg28Ter (p.R28X)	NM_000084.5	SNV	致病突变	4 +	4
	CLCN5	c.292C>T	p.Arg98Ter (p.R98X)	NM_001127899.4	SNV	致病突变	4 +	4
	CLCN5	c.142C>T	p.Arg48Ter (p.R48X)	NM_001282163.2	SNV	致病突变	4 +	4
1599496	CLCN5	c.2361-18A>G	--	NM_001127898.4 M	SNV	可能良性	4 +	2
499902	CLCN5	c.1257C>T	p.Thr419= (p.T419=)	NM_001127898.4 M	SNV	可能良性	4 +	2
1343765	CLCN5	c.1635G>T	p.Gln545His (p.Q545H)	NM_001127898.4 M	SNV	未确定	4 +	2
965079	CLCN5	c.2198C>T	p.Thr733Met (p.T733M)	NM_001127898.4 M	SNV	未确定	4 +	2

共119个结果, 每页展示20条

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