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基因: INPP5E & 疾病: Primary Bone Dysplasia, 共2条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
400	INPP5E	c.1132C>T	p.Arg378Cys (p.R378C)	NM_019892.6 M	SNV	致病突变	10 +	7
400	INPP5E	c.1132C>T	p.Arg378Cys (p.R378C)	NM_001318502.2	SNV	致病突变	10 +	7

共2个结果, 每页展示20条

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