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基因: MCM8 & 疾病: POF10, 共50条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
1806488	MCM8	c.1033C>T	p.Arg345Ter (p.R345X)	NM_032485.6 M	SNV	可能致病	1 +	1
161191	MCM8	c.446C>G	p.Pro149Arg (p.P149R)	NM_032485.6 M	SNV	致病突变	1 +	1
208810	MCM8	c.1954-1G>A	--	NM_032485.6 M	SNV	致病突变	1 +	1
208811	MCM8	c.1470_1471insTA	p.Leu491fs (p.L491fs)	NM_032485.6 M	Ins	致病突变	1 +	1
1708992	MCM8	c.134G>A	p.Gly45Glu (p.G45E)	NM_032485.6 M	SNV	未确定	1 +	1
812132	MCM8	c.89A>C	p.Lys30Thr (p.K30T)	NM_032485.6 M	SNV	未确定	1 +	1
812133	MCM8	c.1330A>G	p.Ile444Val (p.I444V)	NM_032485.6 M	SNV	未确定	1 +	1
812137	MCM8	c.925C>T	p.Arg309Ter (p.R309X)	NM_032485.6 M	SNV	致病突变	1 +	1
1806488	MCM8	c.1033C>T	p.Arg345Ter (p.R345X)	NM_001281520.2	SNV	可能致病	1 +	1
	MCM8	c.1033C>T	p.Arg345Ter (p.R345X)	NM_001281521.2	SNV	可能致病	1 +	1
	MCM8	c.1033C>T	p.Arg345Ter (p.R345X)	NM_001281522.2	SNV	可能致病	1 +	1
	MCM8	c.1028-43C>T	--	NM_182802.3	SNV	可能致病	1 +	1
161191	MCM8	c.446C>G	p.Pro149Arg (p.P149R)	NM_001281520.2	SNV	致病突变	1 +	1
	MCM8	c.446C>G	p.Pro149Arg (p.P149R)	NM_001281521.2	SNV	致病突变	1 +	1
	MCM8	c.446C>G	p.Pro149Arg (p.P149R)	NM_001281522.2	SNV	致病突变	1 +	1
	MCM8	c.446C>G	p.Pro149Arg (p.P149R)	NM_182802.3	SNV	致病突变	1 +	1
208810	MCM8	c.1954-1G>A	--	NM_001281520.2	SNV	致病突变	1 +	1
	MCM8	c.1906-1G>A	--	NM_182802.3	SNV	致病突变	1 +	1
	MCM8	c.1813-1G>A	--	NM_001281522.2	SNV	致病突变	1 +	1
	MCM8	c.2074-1G>A	--	NM_001281521.2	SNV	致病突变	1 +	1

共50个结果, 每页展示20条

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