加入收藏

突变查看

便捷的突变搜索和展示工具

检索

检索条件：

基因: DNAAF3 & 疾病: PCD, 共1220条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
410292	DNAAF3	c.228+5G>C	--	NM_001256715.2 M	SNV	可能致病	1 +	3
238684	DNAAF3	c.6C>T	p.Thr2= (p.T2=)	NM_001256715.2 M	SNV	可能良性	1 +	3
257676	DNAAF3	c.875A>G	p.Glu292Gly (p.E292G)	NM_001256715.2 M	SNV	可能良性	5 +	3
257679	DNAAF3	c.1001T>C	p.Leu334Pro (p.L334P)	NM_001256715.2 M	SNV	可能良性	4 +	3
257680	DNAAF3	c.1056G>A	p.Pro352= (p.P352=)	NM_001256715.2 M	SNV	可能良性	5 +	3
257682	DNAAF3	c.1164-14C>T	--	NM_001256715.2 M	SNV	可能良性	4 +	3
257684	DNAAF3	c.1239-8A>G	--	NM_001256715.2 M	SNV	可能良性	5 +	3
257688	DNAAF3	c.327A>G	p.Arg109= (p.R109=)	NM_001256715.2 M	SNV	可能良性	4 +	3
257689	DNAAF3	c.510A>G	p.Val170= (p.V170=)	NM_001256715.2 M	SNV	可能良性	4 +	3
257691	DNAAF3	c.529G>A	p.Gly177Ser (p.G177S)	NM_001256715.2 M	SNV	可能良性	4 +	3
257694	DNAAF3	c.666T>C	p.Ala222= (p.A222=)	NM_001256715.2 M	SNV	可能良性	5 +	3
257695	DNAAF3	c.790-14C>T	--	NM_001256715.2 M	SNV	可能良性	5 +	3
410292	DNAAF3	c.432+5G>C	--	NM_001256714.1	SNV	可能致病	1 +	3
	DNAAF3	c.-6G>C	--	NM_001256716.2	SNV	可能致病	1 +	3
	DNAAF3	c.369+5G>C	--	NM_178837.4	SNV	可能致病	1 +	3
238684	DNAAF3	c.147C>T	p.Thr49= (p.T49=)	NM_001256714.1	SNV	可能良性	1 +	3
	DNAAF3	c.-233C>T	--	NM_001256716.2	SNV	可能良性	1 +	3
	DNAAF3	c.147C>T	p.Thr49= (p.T49=)	NM_178837.4	SNV	可能良性	1 +	3
257676	DNAAF3	c.713A>G	p.Glu238Gly (p.E238G)	NM_001256716.2	SNV	可能良性	5 +	3
257676	DNAAF3	c.1016A>G	p.Glu339Gly (p.E339G)	NM_178837.4	SNV	可能良性	5 +	3

共1220个结果, 每页展示20条

...

信息比对

回到顶部