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基因: DAW1 & 疾病: PCD, 共10条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
1325692	DAW1	c.1091G>C	p.Ser364Thr (p.S364T)	NM_178821.3 M	SNV	致病突变	1 +	2
1325693	DAW1	c.197T>A	p.Leu66Ter (p.L66X)	NM_178821.3 M	SNV	致病突变	1 +	2
1325692	DAW1	c.1046G>C	p.Ser349Thr (p.S349T)	NM_001330004.2	SNV	致病突变	1 +	2
1325693	DAW1	c.152T>A	p.Leu51Ter (p.L51X)	NM_001330004.2	SNV	致病突变	1 +	2
1325694	DAW1	c.1116G>T	p.Trp372Cys (p.W372C)	NM_178821.3 M	SNV	致病突变	1 +	1
1325631	DAW1	c.427A>G	p.Asn143Asp (p.N143D)	NM_178821.3 M	SNV	致病突变	1 +	1
1325691	DAW1	c.357G>A	p.Trp119Ter (p.W119X)	NM_178821.3 M	SNV	致病突变	1 +	1
1325694	DAW1	c.1071G>T	p.Trp357Cys (p.W357C)	NM_001330004.2	SNV	致病突变	1 +	1
1325631	DAW1	c.382A>G	p.Asn128Asp (p.N128D)	NM_001330004.2	SNV	致病突变	1 +	1
1325691	DAW1	c.312G>A	p.Trp104Ter (p.W104X)	NM_001330004.2	SNV	致病突变	1 +	1

共10个结果, 每页展示20条

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