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基因: SLC17A9 & 疾病: POROK8, 共8条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
1031327	SLC17A9	c.1012T>C	p.Ser338Pro (p.S338P)	NM_022082.4 M	SNV	未确定	1 +	1
156578	SLC17A9	c.932G>A	p.Arg311Gln (p.R311Q)	NM_022082.4 M	SNV	致病突变	1 +	1
156579	SLC17A9	c.25C>T	p.Arg9Cys (p.R9C)	NM_022082.4 M	SNV	致病突变	1 +	1
587582	SLC17A9	c.931C>T	p.Arg311Trp (p.R311W)	NM_022082.4 M	SNV	未确定	1 +	1
1031327	SLC17A9	c.994T>C	p.Ser332Pro (p.S332P)	NM_001302643.2	SNV	未确定	1 +	1
156578	SLC17A9	c.914G>A	p.Arg305Gln (p.R305Q)	NM_001302643.2	SNV	致病突变	1 +	1
156579	SLC17A9	c.-56C>T	--	NM_001302643.2	SNV	致病突变	1 +	1
587582	SLC17A9	c.913C>T	p.Arg305Trp (p.R305W)	NM_001302643.2	SNV	未确定	1 +	1

共8个结果, 每页展示20条

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