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基因: STON1-GTF2A1L & 疾病: FMPP, 共79条
ClinVar | 基因 | 碱基改变 | 氨基酸改变 | 转录本ID | 突变类型 | 临床意义 | 疾病数量 | 文献数量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
-- | SNV | 2 + | ||||||
-- | SNV | 1 + | ||||||
-- | SNV | 1 + | ||||||
-- | SNV | 2 + | ||||||
-- | Dup | 3 + | ||||||
-- | SNV | 1 + | ||||||
-- | SNV | 1 + | ||||||
-- | SNV | 1 + | ||||||
-- | Dup | 2 + | ||||||
-- | SNV | 2 + | ||||||
-- | SNV | 2 + | ||||||
-- | SNV | 1 + | ||||||
-- | SNV | 1 + | ||||||
-- | SNV | 1 + | ||||||
-- | SNV | 1 + | ||||||
-- | SNV | 1 + | ||||||
-- | SNV | 3 + | ||||||
-- | SNV | 1 + | ||||||
-- | SNV | 2 + | 0 | |||||
-- | SNV | 2 + | 0 |
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