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基因: PLP1 & 疾病: PMD, 共224条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
209183	PLP1	c.1A>G	p.Met1Val (p.M1V)	NM_000533.5 M	SNV	致病突变	2 +	5
	PLP1	c.1A>G	p.Met1Val (p.M1V)	NM_001128834.3	SNV	致病突变	2 +	5
	PLP1	c.1A>G	p.Met1Val (p.M1V)	NM_001305004.1	SNV	致病突变	2 +	5
	PLP1	c.1A>G	p.Met1Val (p.M1V)	NM_199478.3	SNV	致病突变	2 +	5
1699073	PLP1	c.226G>C	p.Ala76Pro (p.A76P)	NM_000533.5 M	SNV	可能致病	1 +	4
11080	PLP1	c.671T>C	p.Leu224Pro (p.L224P)	NM_000533.5 M	SNV	致病突变	1 +	4
520586	PLP1	c.354_355del	p.Gly120fs (p.G120fs)	NM_000533.5 M	Del	致病突变	2 +	4
129975	PLP1	c.168A>G	p.Gln56= (p.Q56=)	NM_000533.5 M	SNV	可能良性	2 +	4
1699073	PLP1	c.226G>C	p.Ala76Pro (p.A76P)	NM_001128834.3	SNV	可能致病	1 +	4
	PLP1	c.61G>C	p.Ala21Pro (p.A21P)	NM_001305004.1	SNV	可能致病	1 +	4
	PLP1	c.226G>C	p.Ala76Pro (p.A76P)	NM_199478.3	SNV	可能致病	1 +	4
11080	PLP1	c.671T>C	p.Leu224Pro (p.L224P)	NM_001128834.3	SNV	致病突变	1 +	4
	PLP1	c.506T>C	p.Leu169Pro (p.L169P)	NM_001305004.1	SNV	致病突变	1 +	4
	PLP1	c.566T>C	p.Leu189Pro (p.L189P)	NM_199478.3	SNV	致病突变	1 +	4
520586	PLP1	c.354_355del	p.Gly120fs (p.G120fs)	NM_001128834.3	Del	致病突变	2 +	4
	PLP1	c.189_190del	p.Gly65fs (p.G65fs)	NM_001305004.1	Del	致病突变	2 +	4
	PLP1	c.348+6_348+7del	--	NM_199478.3	Del	致病突变	2 +	4
129975	PLP1	c.168A>G	p.Gln56= (p.Q56=)	NM_001128834.3	SNV	可能良性	2 +	4
	PLP1	c.168A>G	p.Gln56= (p.Q56=)	NM_199478.3	SNV	可能良性	2 +	4
	PLP1	c.5-2A>G	--	NM_001305004.1	SNV	可能良性	2 +	4

共224个结果, 每页展示20条

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