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基因: TNFAIP8L2-SCNM1 & 疾病: OFD19, 共2条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
1712498	TNFAIP8L2-SCNM1	c.47C>A	p.Pro16Gln (p.P16Q)	NM_001204848.2	SNV	致病突变	1 +	1
1712500	TNFAIP8L2-SCNM1	c.82del	p.Arg28fs (p.R28fs)	NM_001204848.2	Del	致病突变	1 +	1

共2个结果, 每页展示20条

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