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基因: SH3TC2 & 疾病: CHN1, 共939条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
2482	SH3TC2	c.2860C>T	p.Arg954Ter (p.R954X)	NM_024577.4 M	SNV	致病突变	4 +	21
2483	SH3TC2	c.3325C>T	p.Arg1109Ter (p.R1109X)	NM_024577.4 M	SNV	致病突变	4 +	15
2485	SH3TC2	c.505T>C	p.Tyr169His (p.Y169H)	NM_024577.4 M	SNV	致病突变	8 +	10
21690	SH3TC2	c.1972C>T	p.Arg658Cys (p.R658C)	NM_024577.4 M	SNV	致病突变	4 +	9
21696	SH3TC2	c.2710C>T	p.Arg904Ter (p.R904X)	NM_024577.4 M	SNV	致病突变	2 +	8
216005	SH3TC2	c.1586_1587delinsAG	p.Arg529Gln (p.R529Q)	NM_024577.4 M	Indel	致病突变	2 +	7
377021	SH3TC2	c.2642A>G	p.Asn881Ser (p.N881S)	NM_024577.4 M	SNV	致病突变	3 +	6
805447	SH3TC2	c.3143T>C	p.Leu1048Pro (p.L1048P)	NM_024577.4 M	SNV	致病突变	2 +	6
216739	SH3TC2	c.1973G>A	p.Arg658His (p.R658H)	NM_024577.4 M	SNV	未确定	2 +	6
418488	SH3TC2	c.1585C>T	p.Arg529Cys (p.R529C)	NM_024577.4 M	SNV	可能致病	1 +	5
216120	SH3TC2	c.279G>A	p.Lys93= (p.K93=)	NM_024577.4 M	SNV	致病突变	2 +	5
448370	SH3TC2	c.3511C>T	p.Arg1171Cys (p.R1171C)	NM_024577.4 M	SNV	致病突变	4 +	5
694977	SH3TC2	c.386-2A>C	--	NM_024577.4 M	SNV	致病突变	2 +	5
188089	SH3TC2	c.3686A>T	p.Asp1229Val (p.D1229V)	NM_024577.4 M	SNV	可能良性	4 +	5
245766	SH3TC2	c.3512G>T	p.Arg1171Leu (p.R1171L)	NM_024577.4 M	SNV	致病突变	2 +	4
2478	SH3TC2	c.1586G>A	p.Arg529His (p.R529H)	NM_024577.4 M	SNV	致病突变	2 +	4
2481	SH3TC2	c.2829T>G	p.Tyr943Ter (p.Y943X)	NM_024577.4 M	SNV	致病突变	2 +	4
543324	SH3TC2	c.3328-1G>T	--	NM_024577.4 M	SNV	致病突变	1 +	4
568124	SH3TC2	c.385+3A>G	--	NM_024577.4 M	SNV	未确定	4 +	4
872417	SH3TC2	c.805+2T>C	--	NM_024577.4 M	SNV	致病突变	2 +	4

共939个结果, 每页展示20条

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