加入收藏

突变查看

便捷的突变搜索和展示工具

检索

检索条件：

基因: PGM2L1 & 疾病: NEDHFS, 共5条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
1060644	PGM2L1	c.51del	p.Tyr18fs (p.Y18fs)	NM_173582.6 M	Del	致病突变	1 +	1
1060646	PGM2L1	c.1115del	p.Asn372fs (p.N372fs)	NM_173582.6 M	Del	致病突变	1 +	1
1008756	PGM2L1	c.1282G>T	p.Glu428Ter (p.E428X)	NM_173582.6 M	SNV	致病突变	1 +	1
2443756	PGM2L1	c.172C>T	p.Arg58Ter (p.R58X)	NM_173582.6 M	SNV	致病突变	1 +	1
2443753	PGM2L1	c.1548_1549del	p.Pro517fs (p.P517fs)	NM_173582.6 M	Del	致病突变	1 +	1

共5个结果, 每页展示20条

1

信息比对

回到顶部