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基因: ST20-MTHFS & 疾病: NEDMEHM, 共4条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
624594	ST20-MTHFS	c.46-7528T>C	--	NM_001199760.2	SNV	致病突变	1 +	1
1344538	ST20-MTHFS	c.244A>T	p.Lys82Ter (p.K82X)	NM_001199760.2	SNV	致病突变	1 +	1
522831	ST20-MTHFS	c.362G>A	p.Arg121Gln (p.R121Q)	NM_001199760.2	SNV	致病突变	1 +	1
522830	ST20-MTHFS	c.412C>T	p.Gln138Ter (p.Q138X)	NM_001199760.2	SNV	致病突变	1 +	1

共4个结果, 每页展示20条

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