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基因: TRAPPC6B & 疾病: NEDMEBA, 共16条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
989321	TRAPPC6B	c.91C>T	p.Arg31Ter (p.R31X)	NM_001079537.2 M	SNV	可能致病	1 +	7
989321	TRAPPC6B	c.91C>T	p.Arg31Ter (p.R31X)	NM_177452.4	SNV	可能致病	1 +	7
1342265	TRAPPC6B	c.445+14G>A	--	NM_001079537.2 M	SNV	良性突变	1 +	2
1342265	TRAPPC6B	c.361+14G>A	--	NM_177452.4	SNV	良性突变	1 +	2
2580238	TRAPPC6B	c.119G>T	p.Gly40Val (p.G40V)	NM_001079537.2 M	SNV	未确定	1 +	1
974890	TRAPPC6B	c.149+2T>A	--	NM_001079537.2 M	SNV	可能致病	1 +	1
1342266	TRAPPC6B	c.268-35A>G	--	NM_001079537.2 M	SNV	良性突变	1 +	1
488423	TRAPPC6B	c.150-2A>G	--	NM_001079537.2 M	SNV	致病突变	1 +	1
488424	TRAPPC6B	c.124C>T	p.Arg42Ter (p.R42X)	NM_001079537.2 M	SNV	致病突变	1 +	1
2580238	TRAPPC6B	c.119G>T	p.Gly40Val (p.G40V)	NM_177452.4	SNV	未确定	1 +	1
974890	TRAPPC6B	c.149+2T>A	--	NM_177452.4	SNV	可能致病	1 +	1
1342266	TRAPPC6B	c.268-2490A>G	--	NM_177452.4	SNV	良性突变	1 +	1
488423	TRAPPC6B	c.150-2A>G	--	NM_177452.4	SNV	致病突变	1 +	1
488424	TRAPPC6B	c.124C>T	p.Arg42Ter (p.R42X)	NM_177452.4	SNV	致病突变	1 +	1
1342409	TRAPPC6B	c.71A>G	p.Gln24Arg (p.Q24R)	NM_001079537.2 M	SNV	未确定	1 +	0
1342409	TRAPPC6B	c.71A>G	p.Gln24Arg (p.Q24R)	NM_177452.4	SNV	未确定	1 +	0

共16个结果, 每页展示20条

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