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基因: SYT2 & 疾病: CMS7A, 共24条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
156369	SYT2	c.923C>T	p.Pro308Leu (p.P308L)	NM_177402.5 M	SNV	致病突变	2 +	3
156369	SYT2	c.923C>T	p.Pro308Leu (p.P308L)	NM_001136504.1	SNV	致病突变	2 +	3
2444098	SYT2	c.1081G>A	p.Asp361Asn (p.D361N)	NM_177402.5 M	SNV	未确定	2 +	2
2444098	SYT2	c.1081G>A	p.Asp361Asn (p.D361N)	NM_001136504.1	SNV	未确定	2 +	2
156368	SYT2	c.920A>C	p.Asp307Ala (p.D307A)	NM_177402.5 M	SNV	致病突变	2 +	1
1192311	SYT2	c.1112T>A	p.Ile371Lys (p.I371K)	NM_177402.5 M	SNV	致病突变	2 +	1
1192313	SYT2	c.1094T>C	p.Leu365Pro (p.L365P)	NM_177402.5 M	SNV	致病突变	2 +	1
1192312	SYT2	c.1082_1096del	p.Asp361_Leu365del	NM_177402.5 M	Del	致病突变	2 +	1
156368	SYT2	c.920A>C	p.Asp307Ala (p.D307A)	NM_001136504.1	SNV	致病突变	2 +	1
1192311	SYT2	c.1112T>A	p.Ile371Lys (p.I371K)	NM_001136504.1	SNV	致病突变	2 +	1
1192313	SYT2	c.1094T>C	p.Leu365Pro (p.L365P)	NM_001136504.1	SNV	致病突变	2 +	1
1192312	SYT2	c.1082_1096del	p.Asp361_Leu365del	NM_001136504.1	Del	致病突变	2 +	1
975873	SYT2	c.87del	p.Ser30fs (p.S30fs)	NM_177402.5 M	Del	未确定	2 +	0
1030352	SYT2	c.199G>A	p.Ala67Thr (p.A67T)	NM_177402.5 M	SNV	未确定	2 +	0
1295576	SYT2	c.117C>T	p.Ser39= (p.S39=)	NM_177402.5 M	SNV	良性突变	3 +	0
1200856	SYT2	c.804G>A	p.Pro268= (p.P268=)	NM_177402.5 M	SNV	可能良性	3 +	0
931591	SYT2	c.358G>A	p.Ala120Thr (p.A120T)	NM_177402.5 M	SNV	未确定	2 +	0
445706	SYT2	c.465+20_465+21del	--	NM_177402.5 M	Del	可能良性	3 +	0
975873	SYT2	c.87del	p.Ser30fs (p.S30fs)	NM_001136504.1	Del	未确定	2 +	0
1030352	SYT2	c.199G>A	p.Ala67Thr (p.A67T)	NM_001136504.1	SNV	未确定	2 +	0

24 Results, 20 per Page