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基因: POLG & 疾病: SCA, 共8条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
13507	POLG	c.2243G>C	p.Trp748Ser (p.W748S)	NM_002693.3 M	SNV	致病突变	6 +	93
13507	POLG	c.2243G>C	p.Trp748Ser (p.W748S)	NM_001126131.2	SNV	致病突变	6 +	93
13496	POLG	c.1399G>A	p.Ala467Thr (p.A467T)	NM_002693.3 M	SNV	致病突变	10 +	76
13496	POLG	c.1399G>A	p.Ala467Thr (p.A467T)	NM_001126131.2	SNV	致病突变	10 +	76
13510	POLG	c.1491G>C	p.Gln497His (p.Q497H)	NM_002693.3 M	SNV	致病突变	8 +	10
13510	POLG	c.1491G>C	p.Gln497His (p.Q497H)	NM_001126131.2	SNV	致病突变	8 +	10
640935	POLG	c.3255dup	p.Ser1086fs (p.S1086fs)	NM_002693.3 M	Dup	致病突变	5 +	1
640935	POLG	c.3255dup	p.Ser1086fs (p.S1086fs)	NM_001126131.2	Dup	致病突变	5 +	1

共8个结果, 每页展示20条

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