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基因: SGCG & 疾病: LGMDR5, 共1351条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
189243	SGCG	c.525del	p.Phe175fs (p.F175fs)	NM_000231.3 M	Del	致病突变	2 +	12
	SGCG	c.579del	p.Phe193fs (p.F193fs)	NM_001378244.1	Del	致病突变	2 +	12
	SGCG	c.525del	p.Phe175fs (p.F175fs)	NM_001378245.1	Del	致病突变	2 +	12
	SGCG	c.525del	p.Phe175fs (p.F175fs)	NM_001378246.1	Del	致病突变	2 +	12
2006	SGCG	c.848G>A	p.Cys283Tyr (p.C283Y)	NM_000231.3 M	SNV	致病突变	2 +	9
	SGCG	c.902G>A	p.Cys301Tyr (p.C301Y)	NM_001378244.1	SNV	致病突变	2 +	9
	SGCG	c.848G>A	p.Cys283Tyr (p.C283Y)	NM_001378245.1	SNV	致病突变	2 +	9
	SGCG	c.848G>A	p.Cys283Tyr (p.C283Y)	NM_001378246.1	SNV	致病突变	2 +	9
208611	SGCG	c.195+4_195+7del	--	NM_000231.3 M	MS	致病突变	2 +	6
2009	SGCG	c.787G>A	p.Glu263Lys (p.E263K)	NM_000231.3 M	SNV	致病突变	2 +	6
208611	SGCG	c.249+4_249+7del	--	NM_001378244.1	MS	致病突变	2 +	6
	SGCG	c.195+4_195+7del	--	NM_001378245.1	MS	致病突变	2 +	6
	SGCG	c.195+4_195+7del	--	NM_001378246.1	MS	致病突变	2 +	6
2009	SGCG	c.841G>A	p.Glu281Lys (p.E281K)	NM_001378244.1	SNV	致病突变	2 +	6
	SGCG	c.787G>A	p.Glu263Lys (p.E263K)	NM_001378245.1	SNV	致病突变	2 +	6
	SGCG	c.787G>A	p.Glu263Lys (p.E263K)	NM_001378246.1	SNV	致病突变	2 +	6
1452070	SGCG	c.648_649insC	p.Lys217fs (p.K217fs)	NM_000231.3 M	Ins	致病突变	2 +	5
92653	SGCG	c.228T>C	p.Asp76= (p.D76=)	NM_000231.3 M	SNV	可能良性	3 +	5
92654	SGCG	c.312T>G	p.Leu104= (p.L104=)	NM_000231.3 M	SNV	良性突变	3 +	5
92657	SGCG	c.705T>C	p.Leu235= (p.L235=)	NM_000231.3 M	SNV	可能良性	4 +	5

共1351个结果, 每页展示20条

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