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基因: TBCEL-TECTA & 疾病: Meniere Disease, 共5条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
180103	TBCEL-TECTA	c.5438T>C	p.Val1813Ala (p.V1813A)	NM_001378761.1	SNV	未确定	3 +	3
303023	TBCEL-TECTA	c.5162G>C	p.Cys1721Ser (p.C1721S)	NM_001378761.1	SNV	未确定	3 +	2
1342172	TBCEL-TECTA	c.6310C>T	p.Pro2104Ser (p.P2104S)	NM_001378761.1	SNV	未确定	1 +	1
1342173	TBCEL-TECTA	c.5379del	p.Asn1793fs (p.N1793fs)	NM_001378761.1	Del	可能致病	1 +	1
1186525	TBCEL-TECTA	c.7295del	p.Gly2432fs (p.G2432fs)	NM_001378761.1	Del	可能致病	1 +	1

共5个结果, 每页展示20条

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