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基因: TOP3A & 疾病: MGRISCE2, 共34条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
1028283	TOP3A	c.2056C>T	p.Arg686Cys (p.R686C)	NM_004618.5 M	SNV	未确定	1 +	2
787133	TOP3A	c.315-4C>G	--	NM_004618.5 M	SNV	良性突变	2 +	2
1805523	TOP3A	c.2228C>G	p.Thr743Ser (p.T743S)	NM_004618.5 M	SNV	未确定	1 +	2
1050343	TOP3A	c.1643G>A	p.Arg548Gln (p.R548Q)	NM_004618.5 M	SNV	未确定	1 +	2
717059	TOP3A	c.2317A>G	p.Asn773Asp (p.N773D)	NM_004618.5 M	SNV	可能良性	2 +	2
1573144	TOP3A	c.180+10C>G	--	NM_004618.5 M	SNV	可能良性	2 +	2
1342248	TOP3A	c.1527C>T	p.Asp509= (p.D509=)	NM_004618.5 M	SNV	良性突变	2 +	2
1260890	TOP3A	c.391-10C>T	--	NM_004618.5 M	SNV	良性突变	2 +	2
1028283	TOP3A	c.1771C>T	p.Arg591Cys (p.R591C)	NM_001320759.2	SNV	未确定	1 +	2
787133	TOP3A	c.30-4C>G	--	NM_001320759.2	SNV	良性突变	2 +	2
1805523	TOP3A	c.1943C>G	p.Thr648Ser (p.T648S)	NM_001320759.2	SNV	未确定	1 +	2
1050343	TOP3A	c.1358G>A	p.Arg453Gln (p.R453Q)	NM_001320759.2	SNV	未确定	1 +	2
717059	TOP3A	c.2032A>G	p.Asn678Asp (p.N678D)	NM_001320759.2	SNV	可能良性	2 +	2
1573144	TOP3A	c.-32+10C>G	--	NM_001320759.2	SNV	可能良性	2 +	2
1342248	TOP3A	c.1242C>T	p.Asp414= (p.D414=)	NM_001320759.2	SNV	良性突变	2 +	2
1260890	TOP3A	c.106-10C>T	--	NM_001320759.2	SNV	良性突变	2 +	2
560202	TOP3A	c.2718del	p.Thr907fs (p.T907fs)	NM_004618.5 M	Del	致病突变	1 +	1
560203	TOP3A	c.2271dup	p.Arg758fs (p.R758fs)	NM_004618.5 M	Dup	致病突变	1 +	1
560204	TOP3A	c.2428del	p.Ser810fs (p.S810fs)	NM_004618.5 M	Del	致病突变	1 +	1
1342250	TOP3A	c.1282-21G>A	--	NM_004618.5 M	SNV	良性突变	2 +	1

34 Results, 20 per Page

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