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基因: TBC1D7-LOC100130357 & 疾病: MGCPH, 共5条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
144034	TBC1D7-LOC100130357	c.18_21del	p.Arg7fs (p.R7fs)	NM_001318809.2	Del	致病突变	1 +	1
89031	TBC1D7-LOC100130357	c.538del	p.Tyr180fs (p.Y180fs)	NM_001318809.2	Del	致病突变	1 +	1
1231415	TBC1D7-LOC100130357	c.193+47G>A	--	NM_001318809.2	SNV	良性突变	1 +	0
1033329	TBC1D7-LOC100130357	c.381+143C>T	--	NM_001318809.2	SNV	未确定	1 +	0
1289943	TBC1D7-LOC100130357	c.665+8G>A	--	NM_001318809.2	SNV	良性突变	1 +	0

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