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基因: PRF1 & 疾病: NHL, 共54条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
520942	PRF1	c.445G>A	p.Gly149Ser (p.G149S)	NM_001083116.3 M	SNV	致病突变	3 +	11
520942	PRF1	c.445G>A	p.Gly149Ser (p.G149S)	NM_005041.6	SNV	致病突变	3 +	11
656598	PRF1	c.674G>A	p.Arg225Gln (p.R225Q)	NM_001083116.3 M	SNV	未确定	3 +	10
656598	PRF1	c.674G>A	p.Arg225Gln (p.R225Q)	NM_005041.6	SNV	未确定	3 +	10
1067731	PRF1	c.1228C>T	p.Arg410Trp (p.R410W)	NM_001083116.3 M	SNV	致病突变	5 +	9
468305	PRF1	c.50del	p.Leu17fs (p.L17fs)	NM_001083116.3 M	Del	致病突变	6 +	9
1067731	PRF1	c.1228C>T	p.Arg410Trp (p.R410W)	NM_005041.6	SNV	致病突变	5 +	9
468305	PRF1	c.50del	p.Leu17fs (p.L17fs)	NM_005041.6	Del	致病突变	6 +	9
280112	PRF1	c.666C>A	p.His222Gln (p.H222Q)	NM_001083116.3 M	SNV	致病突变	5 +	8
280112	PRF1	c.666C>A	p.His222Gln (p.H222Q)	NM_005041.6	SNV	致病突变	5 +	8
644600	PRF1	c.98G>A	p.Arg33His (p.R33H)	NM_001083116.3 M	SNV	未确定	3 +	6
644600	PRF1	c.98G>A	p.Arg33His (p.R33H)	NM_005041.6	SNV	未确定	3 +	6
639509	PRF1	c.1262T>G	p.Phe421Cys (p.F421C)	NM_001083116.3 M	SNV	可能致病	3 +	3
639509	PRF1	c.1262T>G	p.Phe421Cys (p.F421C)	NM_005041.6	SNV	可能致病	3 +	3
1442436	PRF1	c.718C>T	p.Arg240Cys (p.R240C)	NM_001083116.3 M	SNV	未确定	3 +	2
468302	PRF1	c.1560C>T	p.Arg520= (p.R520=)	NM_001083116.3 M	SNV	良性突变	2 +	2
468308	PRF1	c.632C>T	p.Ala211Val (p.A211V)	NM_001083116.3 M	SNV	可能良性	3 +	2
468312	PRF1	c.96G>A	p.Lys32= (p.K32=)	NM_001083116.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
658808	PRF1	c.65C>T	p.Pro22Leu (p.P22L)	NM_001083116.3 M	SNV	未确定	3 +	2
257401	PRF1	c.435G>A	p.Val145= (p.V145=)	NM_001083116.3 M	SNV	可能良性	3 +	2

共54个结果, 每页展示20条

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