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COL4A5 c.1390G>A
ALS1
DMD c.1332-11868C>G
TP53
肌萎缩侧索硬化症1型
USH2A c.8559-2A>G
囊性纤维化
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检索条件:
基因:
TP53
& 疾病:
CLL
, 共831条
检索
重置
ClinVar
基因
碱基改变
氨基酸改变
转录本ID
突变类型
临床意义
疾病数量
文献数量
12356
TP53
c.743G>A
p.Arg248Gln (p.R248Q)
NM_000546.6
M
SNV
致病突变
46
+
82
TP53
c.743G>A
p.Arg248Gln (p.R248Q)
NM_001126112.3
SNV
致病突变
46
+
82
TP53
c.743G>A
p.Arg248Gln (p.R248Q)
NM_001126113.3
SNV
致病突变
46
+
82
TP53
c.743G>A
p.Arg248Gln (p.R248Q)
NM_001126114.3
SNV
致病突变
46
+
82
TP53
c.347G>A
p.Arg116Gln (p.R116Q)
NM_001126115.2
SNV
致病突变
46
+
82
TP53
c.347G>A
p.Arg116Gln (p.R116Q)
NM_001126116.2
SNV
致病突变
46
+
82
TP53
c.347G>A
p.Arg116Gln (p.R116Q)
NM_001126117.2
SNV
致病突变
46
+
82
TP53
c.626G>A
p.Arg209Gln (p.R209Q)
NM_001126118.2
SNV
致病突变
46
+
82
TP53
c.626G>A
p.Arg209Gln (p.R209Q)
NM_001276695.3
SNV
致病突变
46
+
82
TP53
c.626G>A
p.Arg209Gln (p.R209Q)
NM_001276696.3
SNV
致病突变
46
+
82
TP53
c.266G>A
p.Arg89Gln (p.R89Q)
NM_001276697.3
SNV
致病突变
46
+
82
TP53
c.266G>A
p.Arg89Gln (p.R89Q)
NM_001276698.3
SNV
致病突变
46
+
82
TP53
c.266G>A
p.Arg89Gln (p.R89Q)
NM_001276699.3
SNV
致病突变
46
+
82
TP53
c.626G>A
p.Arg209Gln (p.R209Q)
NM_001276760.3
SNV
致病突变
46
+
82
TP53
c.626G>A
p.Arg209Gln (p.R209Q)
NM_001276761.3
SNV
致病突变
46
+
82
12366
TP53
c.818G>A
p.Arg273His (p.R273H)
NM_000546.6
M
SNV
致病突变
42
+
69
TP53
c.818G>A
p.Arg273His (p.R273H)
NM_001126112.3
SNV
致病突变
42
+
69
TP53
c.818G>A
p.Arg273His (p.R273H)
NM_001126113.3
SNV
致病突变
42
+
69
TP53
c.818G>A
p.Arg273His (p.R273H)
NM_001126114.3
SNV
致病突变
42
+
69
TP53
c.422G>A
p.Arg141His (p.R141H)
NM_001126115.2
SNV
致病突变
42
+
69
共831个结果, 每页展示20条
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