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基因: MIB1 & 疾病: LVNC7, 共25条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
545974	MIB1	c.2716C>T	p.Arg906Ter (p.R906X)	NM_020774.4 M	SNV	未确定	1 +	4
1699081	MIB1	c.442G>A	p.Ala148Thr (p.A148T)	NM_020774.4 M	SNV	未确定	1 +	2
450378	MIB1	c.3007A>G	p.Ile1003Val (p.I1003V)	NM_020774.4 M	SNV	可能良性	1 +	2
522298	MIB1	c.1963-6G>A	--	NM_020774.4 M	SNV	可能良性	1 +	1
1028190	MIB1	c.2878C>T	p.Gln960Ter (p.Q960X)	NM_020774.4 M	SNV	可能致病	1 +	1
514144	MIB1	c.228C>G	p.Thr76= (p.T76=)	NM_020774.4 M	SNV	可能良性	1 +	1
506382	MIB1	c.843A>T	p.Thr281= (p.T281=)	NM_020774.4 M	SNV	可能良性	1 +	1
1032855	MIB1	c.2779+1G>C	--	NM_020774.4 M	SNV	未确定	1 +	1
2433746	MIB1	c.2285A>G	p.Asn762Ser (p.N762S)	NM_020774.4 M	SNV	未确定	1 +	1
1334019	MIB1	c.2039del	p.Gln680fs (p.Q680fs)	NM_020774.4 M	Del	可能致病	1 +	1
2442189	MIB1	c.2810A>G	p.Asp937Gly (p.D937G)	NM_020774.4 M	SNV	未确定	1 +	1
40091	MIB1	c.2827G>T	p.Val943Phe (p.V943F)	NM_020774.4 M	SNV	致病突变	1 +	1
40092	MIB1	c.1588C>T	p.Arg530Ter (p.R530X)	NM_020774.4 M	SNV	致病突变	1 +	1
451819	MIB1	c.2746G>A	p.Gly916Arg (p.G916R)	NM_020774.4 M	SNV	未确定	1 +	1
489065	MIB1	c.2635C>T	p.Gln879Ter (p.Q879X)	NM_020774.4 M	SNV	未确定	1 +	1
384702	MIB1	c.2393+10A>G	--	NM_020774.4 M	SNV	良性突变	1 +	1
518270	MIB1	c.138G>A	p.Glu46= (p.E46=)	NM_020774.4 M	SNV	可能良性	1 +	0
518271	MIB1	c.1092+3A>G	--	NM_020774.4 M	SNV	可能良性	1 +	0
518272	MIB1	c.1207G>T	p.Ala403Ser (p.A403S)	NM_020774.4 M	SNV	未确定	1 +	0
518273	MIB1	c.1830-18T>C	--	NM_020774.4 M	SNV	可能良性	1 +	0

共25个结果, 每页展示20条

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