加入收藏

突变查看

便捷的突变搜索和展示工具

检索

检索条件：

基因: GH1 & 疾病: KWKS, 共24条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
15970	GH1	c.291+1G>A	--	NM_000515.5 M	SNV	致病突变	4 +	5
289503	GH1	c.7A>G	p.Thr3Ala (p.T3A)	NM_000515.5 M	SNV	可能良性	5 +	5
15970	GH1	c.172-92G>A	--	NM_022560.4	SNV	致病突变	4 +	5
15970	GH1	c.246+1G>A	--	NM_022559.4	SNV	致病突变	4 +	5
289503	GH1	c.7A>G	p.Thr3Ala (p.T3A)	NM_022559.4	SNV	可能良性	5 +	5
289503	GH1	c.7A>G	p.Thr3Ala (p.T3A)	NM_022560.4	SNV	可能良性	5 +	5
284727	GH1	c.116C>T	p.Ala39Val (p.A39V)	NM_000515.5 M	SNV	可能良性	5 +	2
15969	GH1	c.307C>T	p.Arg103Cys (p.R103C)	NM_000515.5 M	SNV	致病突变	1 +	2
1635025	GH1	c.456+19G>T	--	NM_000515.5 M	SNV	可能良性	4 +	2
284727	GH1	c.116C>T	p.Ala39Val (p.A39V)	NM_022559.4	SNV	可能良性	5 +	2
284727	GH1	c.116C>T	p.Ala39Val (p.A39V)	NM_022560.4	SNV	可能良性	5 +	2
15969	GH1	c.262C>T	p.Arg88Cys (p.R88C)	NM_022559.4	SNV	致病突变	1 +	2
15969	GH1	c.187C>T	p.Arg63Cys (p.R63C)	NM_022560.4	SNV	致病突变	1 +	2
1635025	GH1	c.336+19G>T	--	NM_022560.4	SNV	可能良性	4 +	2
1635025	GH1	c.411+19G>T	--	NM_022559.4	SNV	可能良性	4 +	2
15981	GH1	c.236G>C	p.Cys79Ser (p.C79S)	NM_000515.5 M	SNV	致病突变	1 +	1
324460	GH1	c.-4T>G	--	NM_000515.5 M	SNV	可能良性	5 +	1
15974	GH1	c.413A>G	p.Asp138Gly (p.D138G)	NM_000515.5 M	SNV	致病突变	1 +	1
15981	GH1	c.191G>C	p.Cys64Ser (p.C64S)	NM_022559.4	SNV	致病突变	1 +	1
15981	GH1	c.172-148G>C	--	NM_022560.4	SNV	致病突变	1 +	1

共24个结果, 每页展示20条

信息比对

回到顶部