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基因: EDC3 & 疾病: MRT50, 共10条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
372218	EDC3	c.161T>C	p.Phe54Ser (p.F54S)	NM_025083.5 M	SNV	致病突变	1 +	1
1299237	EDC3	c.778C>T	p.Arg260Trp (p.R260W)	NM_025083.5 M	SNV	未确定	1 +	1
372218	EDC3	c.161T>C	p.Phe54Ser (p.F54S)	NM_001142443.3	SNV	致病突变	1 +	1
	EDC3	c.161T>C	p.Phe54Ser (p.F54S)	NM_001142444.3	SNV	致病突变	1 +	1
	EDC3	c.161T>C	p.Phe54Ser (p.F54S)	NM_001351378.2	SNV	致病突变	1 +	1
	EDC3	c.-270T>C	--	NM_001351379.2	SNV	致病突变	1 +	1
1299237	EDC3	c.778C>T	p.Arg260Trp (p.R260W)	NM_001142443.3	SNV	未确定	1 +	1
	EDC3	c.778C>T	p.Arg260Trp (p.R260W)	NM_001142444.3	SNV	未确定	1 +	1
	EDC3	c.778C>T	p.Arg260Trp (p.R260W)	NM_001351378.2	SNV	未确定	1 +	1
	EDC3	c.343C>T	p.Arg115Trp (p.R115W)	NM_001351379.2	SNV	未确定	1 +	1

共10个结果, 每页展示20条

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