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基因: ZNF711 & 疾病: XLID97, 共267条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
417762	ZNF711	c.731T>C	p.Ile244Thr (p.I244T)	NM_001330574.2 M	SNV	致病突变	1 +	3
417762	ZNF711	c.731T>C	p.Ile244Thr (p.I244T)	NM_021998.5	SNV	致病突变	1 +	3
450911	ZNF711	c.97dup	p.Thr33fs (p.T33fs)	NM_001330574.2 M	Dup	致病突变	1 +	2
450911	ZNF711	c.97dup	p.Thr33fs (p.T33fs)	NM_021998.5	Dup	致病突变	1 +	2
2582549	ZNF711	c.125T>G	p.Val42Gly (p.V42G)	NM_001330574.2 M	SNV	未确定	1 +	1
495110	ZNF711	c.1377dup	p.Tyr460fs (p.Y460fs)	NM_001330574.2 M	Dup	可能致病	1 +	1
9762	ZNF711	c.2265_2266del	p.Cys755_Glu756delinsTer	NM_001330574.2 M	MS	致病突变	1 +	1
9763	ZNF711	c.1711A>T	p.Arg571Ter (p.R571X)	NM_001330574.2 M	SNV	致病突变	1 +	1
2438692	ZNF711	c.416G>A	p.Gly139Glu (p.G139E)	NM_001330574.2 M	SNV	未确定	1 +	1
2438693	ZNF711	c.-458_-438del	--	NM_001330574.2 M	Del	未确定	1 +	1
2438694	ZNF711	c.1761G>T	p.Arg587Ser (p.R587S)	NM_001330574.2 M	SNV	未确定	1 +	1
2438695	ZNF711	c.900AGA[2]	p.Glu302Del (p.E302del)	NM_001330574.2 M	MS	未确定	1 +	1
368745	ZNF711	c.1368G>A	p.Met456Ile (p.M456I)	NM_001330574.2 M	SNV	可能良性	1 +	1
368746	ZNF711	c.2106A>G	p.Thr702= (p.T702=)	NM_001330574.2 M	SNV	可能良性	1 +	1
1028742	ZNF711	c.1068_1069del	p.Arg356fs (p.R356fs)	NM_001330574.2 M	MS	致病突变	1 +	1
1028239	ZNF711	c.1882G>A	p.Asp628Asn (p.D628N)	NM_001330574.2 M	SNV	未确定	1 +	1
930485	ZNF711	c.569ATG[5]	p.Asp195Del (p.D195del)	NM_001330574.2 M	MS	未确定	1 +	1
212693	ZNF711	c.829G>A	p.Ala277Thr (p.A277T)	NM_001330574.2 M	SNV	可能良性	1 +	1
449777	ZNF711	c.1940A>G	p.Asn647Ser (p.N647S)	NM_001330574.2 M	SNV	未确定	1 +	1
130849	ZNF711	c.124GTT[1]	p.Val43Del (p.V43del)	NM_001330574.2 M	MS	未确定	1 +	1

共267个结果, 每页展示20条

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