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基因: TANC2 & 疾病: IDDALDS, 共120条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
982149	TANC2	c.2500C>T	p.Arg834Cys (p.R834C)	NM_001394998.1 M	SNV	未确定	1 +	4
982149	TANC2	c.2278C>T	p.Arg760Cys (p.R760C)	NM_025185.4	SNV	未确定	1 +	4
922130	TANC2	c.3418C>T	p.Arg1140Ter (p.R1140X)	NM_001394998.1 M	SNV	致病突变	2 +	2
1445622	TANC2	c.5683C>A	p.Pro1895Thr (p.P1895T)	NM_001394998.1 M	SNV	未确定	1 +	2
922130	TANC2	c.3196C>T	p.Arg1066Ter (p.R1066X)	NM_025185.4	SNV	致病突变	2 +	2
1445622	TANC2	c.5431C>A	p.Pro1811Thr (p.P1811T)	NM_025185.4	SNV	未确定	1 +	2
2584887	TANC2	c.4471G>A	p.Val1491Ile (p.V1491I)	NM_001394998.1 M	SNV	未确定	1 +	1
2578535	TANC2	c.4167+2_4167+3insTT	--	NM_001394998.1 M	Ins	未确定	1 +	1
1325169	TANC2	c.3765+2T>C	--	NM_001394998.1 M	SNV	可能致病	1 +	1
922127	TANC2	c.4699C>T	p.Gln1567Ter (p.Q1567X)	NM_001394998.1 M	SNV	致病突变	1 +	1
922128	TANC2	c.769+1G>A	--	NM_001394998.1 M	SNV	致病突变	2 +	1
922129	TANC2	c.1441+1G>A	--	NM_001394998.1 M	SNV	致病突变	2 +	1
922131	TANC2	c.4701del	p.Gln1567fs (p.Q1567fs)	NM_001394998.1 M	Del	致病突变	1 +	1
2431535	TANC2	c.2698A>C	p.Ser900Arg (p.S900R)	NM_001394998.1 M	SNV	未确定	1 +	1
1297026	TANC2	c.2856C>A	p.Tyr952Ter (p.Y952X)	NM_001394998.1 M	SNV	致病突变	1 +	1
1297027	TANC2	c.5350C>T	p.Arg1784Ter (p.R1784X)	NM_001394998.1 M	SNV	可能致病	1 +	1
1325789	TANC2	c.1048_1060dup	p.Leu354fs (p.L354fs)	NM_001394998.1 M	Dup	致病突变	1 +	1
1684299	TANC2	c.3183G>T	p.Lys1061Asn (p.K1061N)	NM_001394998.1 M	SNV	未确定	1 +	1
2442109	TANC2	c.4912T>C	p.Tyr1638His (p.Y1638H)	NM_001394998.1 M	SNV	未确定	1 +	1
1708997	TANC2	c.1553C>T	p.Ala518Val (p.A518V)	NM_001394998.1 M	SNV	未确定	1 +	1

共120个结果, 每页展示20条

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