加入收藏

突变查看

便捷的突变搜索和展示工具

检索

检索条件：

基因: SOBP & 疾病: MRAMS, 共10条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
18392	SOBP	c.1981C>T	p.Arg661Ter (p.R661X)	NM_018013.4 M	SNV	致病突变	1 +	2
436829	SOBP	c.1729C>T	p.Pro577Ser (p.P577S)	NM_018013.4 M	SNV	未确定	1 +	0
996991	SOBP	c.2163C>A	p.Asn721Lys (p.N721K)	NM_018013.4 M	SNV	未确定	1 +	0
212276	SOBP	c.1321C>T	p.Pro441Ser (p.P441S)	NM_018013.4 M	SNV	可能良性	1 +	0
212277	SOBP	c.1416C>A	p.Pro472= (p.P472=)	NM_018013.4 M	SNV	可能良性	1 +	0
130358	SOBP	c.1810C>A	p.Gln604Lys (p.Q604K)	NM_018013.4 M	SNV	可能良性	1 +	0
130361	SOBP	c.2047A>G	p.Ser683Gly (p.S683G)	NM_018013.4 M	SNV	良性突变	1 +	0
1032014	SOBP	c.415C>T	p.Pro139Ser (p.P139S)	NM_018013.4 M	SNV	未确定	1 +	0
1032015	SOBP	c.574-3C>T	--	NM_018013.4 M	SNV	未确定	1 +	0
1679784	SOBP	c.622G>A	p.Ala208Thr (p.A208T)	NM_018013.4 M	SNV	未确定	1 +	0

共10个结果, 每页展示20条

1

信息比对

回到顶部