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基因: LIPN & 疾病: ARCI8, 共3条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
31088	LIPN	c.399_400del	p.Glu133fs (p.E133fs)	NM_001102469.2 M	MS	致病突变	1 +	3
1238700	LIPN	c.297T>C	p.Ala99= (p.A99=)	NM_001102469.2 M	SNV	良性突变	1 +	2
1270910	LIPN	c.731C>A	p.Thr244Asn (p.T244N)	NM_001102469.2 M	SNV	良性突变	1 +	2

共3个结果, 每页展示20条

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