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基因: LPL & 疾病: FCHL3, 共40条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
1522	LPL	c.644G>A	p.Gly215Glu (p.G215E)	NM_000237.3 M	SNV	致病突变	4 +	35
1550	LPL	c.953A>G	p.Asn318Ser (p.N318S)	NM_000237.3 M	SNV	致病突变	4 +	20
1529	LPL	c.662T>C	p.Ile221Thr (p.I221T)	NM_000237.3 M	SNV	致病突变	4 +	15
1527	LPL	c.701C>T	p.Pro234Leu (p.P234L)	NM_000237.3 M	SNV	致病突变	4 +	14
1203042	LPL	c.292G>A	p.Ala98Thr (p.A98T)	NM_000237.3 M	SNV	可能致病	4 +	13
855588	LPL	c.835C>G	p.Leu279Val (p.L279V)	NM_000237.3 M	SNV	致病突变	4 +	13
1539	LPL	c.829G>A	p.Asp277Asn (p.D277N)	NM_000237.3 M	SNV	致病突变	4 +	12
521082	LPL	c.590G>A	p.Arg197His (p.R197H)	NM_000237.3 M	SNV	致病突变	2 +	10
1530	LPL	c.809G>A	p.Arg270His (p.R270H)	NM_000237.3 M	SNV	致病突变	4 +	8
766071	LPL	c.1325T>G	p.Val442Gly (p.V442G)	NM_000237.3 M	SNV	可能良性	4 +	6
1535	LPL	c.249+1G>A	--	NM_000237.3 M	SNV	致病突变	4 +	6
1685932	LPL	c.984G>T	p.Met328Ile (p.M328I)	NM_000237.3 M	SNV	致病突变	2 +	4
632073	LPL	c.998G>A	p.Arg333His (p.R333H)	NM_000237.3 M	SNV	致病突变	4 +	4
1540	LPL	c.337T>C	p.Trp113Arg (p.W113R)	NM_000237.3 M	SNV	致病突变	4 +	4
1541	LPL	c.272G>A	p.Trp91Ter (p.W91X)	NM_000237.3 M	SNV	致病突变	4 +	4
1066635	LPL	c.547G>A	p.Asp183Asn (p.D183N)	NM_000237.3 M	SNV	致病突变	4 +	4
1339047	LPL	c.242G>A	p.Gly81Asp (p.G81D)	NM_000237.3 M	SNV	致病突变	4 +	4
1685931	LPL	c.862G>C	p.Ala288Pro (p.A288P)	NM_000237.3 M	SNV	致病突变	2 +	2
1684861	LPL	c.373G>A	p.Ala125Thr (p.A125T)	NM_000237.3 M	SNV	未确定	4 +	2
1534	LPL	c.1421C>G	p.Ser474Ter (p.S474X)	NM_000237.3 M	SNV	良性突变	4 +	2

共40个结果, 每页展示20条

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