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基因: MYL2 & 疾病: Hypertrophic Cardiomyopathy, 共26条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
14065	MYL2	c.64G>A	p.Glu22Lys (p.E22K)	NM_000432.4 M	SNV	致病突变	2 +	33
14067	MYL2	c.173G>A	p.Arg58Gln (p.R58Q)	NM_000432.4 M	SNV	致病突变	3 +	33
43475	MYL2	c.401A>C	p.Glu134Ala (p.E134A)	NM_000432.4 M	SNV	致病突变	5 +	25
14064	MYL2	c.37G>A	p.Ala13Thr (p.A13T)	NM_000432.4 M	SNV	致病突变	3 +	23
132976	MYL2	c.484G>A	p.Gly162Arg (p.G162R)	NM_000432.4 M	SNV	致病突变	2 +	7
43461	MYL2	c.260G>C	p.Gly87Ala (p.G87A)	NM_000432.4 M	SNV	可能致病	1 +	5
181425	MYL2	c.53T>C	p.Phe18Ser (p.F18S)	NM_000432.4 M	SNV	可能致病	2 +	5
155818	MYL2	c.239C>A	p.Thr80Asn (p.T80N)	NM_000432.4 M	SNV	致病突变	3 +	3
43459	MYL2	c.193G>A	p.Glu65Lys (p.E65K)	NM_000432.4 M	SNV	可能致病	2 +	3
43479	MYL2	c.485G>A	p.Gly162Glu (p.G162E)	NM_000432.4 M	SNV	致病突变	1 +	3
164481	MYL2	c.119G>A	p.Arg40Lys (p.R40K)	NM_000432.4 M	SNV	未确定	3 +	3
191580	MYL2	c.431del	p.Pro144fs (p.P144fs)	NM_000432.4 M	Del	致病突变	3 +	3
191580	MYL2	c.431delC	--	NM_000432.4 M	Del	致病突变	3 +	3
43480	MYL2	c.488A>C	p.Glu163Ala (p.E163A)	NM_000432.4 M	SNV	可能致病	2 +	2
1621503	MYL2	c.169+13C>T	--	NM_000432.4 M	SNV	可能良性	2 +	2
36643	MYL2	c.170-19T>C	--	NM_000432.4 M	SNV	可能良性	2 +	2
307216	MYL2	c.3+9A>G	--	NM_000432.4 M	SNV	良性突变	2 +	1
43464	MYL2	c.274+9G>A	--	NM_000432.4 M	SNV	可能良性	2 +	1
43481	MYL2	c.80A>G	p.Gln27Arg (p.Q27R)	NM_000432.4 M	SNV	可能致病	3 +	1
36646	MYL2	c.381G>A	p.Ala127= (p.A127=)	NM_000432.4 M	SNV	可能良性	3 +	1

共26个结果, 每页展示20条

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