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基因: SLC26A1 & 疾病: MPS1H/S, 共325条
ClinVar
基因
碱基改变
氨基酸改变
转录本ID
突变类型
临床意义
疾病数量
文献数量
11909
--
SNV
致病突变
3
+
21
--
SNV
致病突变
3
+
21
--
SNV
致病突变
3
+
21
11922
--
SNV
致病突变
3
+
11
--
SNV
致病突变
3
+
11
--
SNV
致病突变
3
+
11
580286
--
SNV
致病突变
3
+
9
193061
--
SNV
致病突变
3
+
9
580286
--
SNV
致病突变
3
+
9
--
SNV
致病突变
3
+
9
92637
--
SNV
可能良性
3
+
8
222993
--
SNV
致病突变
3
+
8
92637
--
SNV
可能良性
3
+
8
--
SNV
可能良性
3
+
8
222993
--
SNV
致病突变
3
+
8
--
SNV
致病突变
3
+
8
11914
--
SNV
致病突变
3
+
7
92643
--
Del
致病突变
3
+
7
11914
--
SNV
致病突变
3
+
7
--
SNV
致病突变
3
+
7
共325个结果, 每页展示20条
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