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基因: NR4A2 & 疾病: LOPD, 共82条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
7679	NR4A2	c.-291del	--	NM_006186.4 M	Del	未确定	2 +	3
7680	NR4A2	c.-245T>G	--	NM_006186.4 M	SNV	未确定	2 +	3
892775	NR4A2	c.-253C>T	--	NM_006186.4 M	SNV	未确定	2 +	3
7679	NR4A2	c.-302del	--	NM_173173.3	Del	未确定	2 +	3
7680	NR4A2	c.-256T>G	--	NM_173173.3	SNV	未确定	2 +	3
892775	NR4A2	c.-264C>T	--	NM_173173.3	SNV	未确定	2 +	3
331666	NR4A2	c.-223C>T	--	NM_006186.4 M	SNV	可能良性	2 +	1
331661	NR4A2	c.732C>A	p.Leu244= (p.L244=)	NM_006186.4 M	SNV	可能良性	2 +	1
930579	NR4A2	c.881dup	p.Asn294fs (p.N294fs)	NM_006186.4 M	Dup	未确定	2 +	1
331666	NR4A2	c.-234C>T	--	NM_173173.3	SNV	可能良性	2 +	1
331661	NR4A2	c.543C>A	p.Leu181= (p.L181=)	NM_173173.3	SNV	可能良性	2 +	1
930579	NR4A2	c.692dup	p.Asn231fs (p.N231fs)	NM_173173.3	Dup	未确定	2 +	1
892777	NR4A2	c.-339C>A	--	NM_006186.4 M	SNV	未确定	2 +	0
892776	NR4A2	c.-304C>T	--	NM_006186.4 M	SNV	未确定	2 +	0
331667	NR4A2	c.-227C>G	--	NM_006186.4 M	SNV	未确定	2 +	0
331668	NR4A2	c.-241C>G	--	NM_006186.4 M	SNV	未确定	2 +	0
331665	NR4A2	c.-166C>G	--	NM_006186.4 M	SNV	未确定	2 +	0
331669	NR4A2	c.-325C>G	--	NM_006186.4 M	SNV	未确定	2 +	0
331664	NR4A2	c.-144G>A	--	NM_006186.4 M	SNV	未确定	2 +	0
894762	NR4A2	c.325C>A	p.Gln109Lys (p.Q109K)	NM_006186.4 M	SNV	未确定	2 +	0

共82个结果, 每页展示20条

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