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基因: PIGC & 疾病: GPIBD16, 共28条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
917868	PIGC	c.12_13insTTGTGACTAACA	p.Pro5delinsLeuTer (p.P5delinsLeuTer)	NM_153747.2 M	Ins	致病突变	1 +	2
917868	PIGC	c.12_13insTTGTGACTAACA	p.Pro5delinsLeuTer (p.P5delinsLeuTer)	NM_002642.4	Ins	致病突变	1 +	2
471153	PIGC	c.61C>T	p.Arg21Ter (p.R21X)	NM_153747.2 M	SNV	致病突变	1 +	1
471151	PIGC	c.566T>G	p.Leu189Trp (p.L189W)	NM_153747.2 M	SNV	致病突变	1 +	1
471154	PIGC	c.635T>C	p.Leu212Pro (p.L212P)	NM_153747.2 M	SNV	致病突变	1 +	1
471153	PIGC	c.61C>T	p.Arg21Ter (p.R21X)	NM_002642.4	SNV	致病突变	1 +	1
471151	PIGC	c.566T>G	p.Leu189Trp (p.L189W)	NM_002642.4	SNV	致病突变	1 +	1
471154	PIGC	c.635T>C	p.Leu212Pro (p.L212P)	NM_002642.4	SNV	致病突变	1 +	1
2434837	PIGC	c.223A>G	p.Met75Val (p.M75V)	NM_153747.2 M	SNV	未确定	1 +	0
595495	PIGC	c.267T>C	p.Gly89= (p.G89=)	NM_153747.2 M	SNV	良性突变	1 +	0
1327021	PIGC	c.796C>T	p.Pro266Ser (p.P266S)	NM_153747.2 M	SNV	良性突变	1 +	0
1033524	PIGC	c.739A>G	p.Ser247Gly (p.S247G)	NM_153747.2 M	SNV	未确定	1 +	0
1033525	PIGC	c.812G>A	p.Arg271His (p.R271H)	NM_153747.2 M	SNV	未确定	1 +	0
982966	PIGC	c.138C>A	p.Tyr46Ter (p.Y46X)	NM_153747.2 M	SNV	未确定	1 +	0
1802584	PIGC	c.859G>T	p.Glu287Ter (p.E287X)	NM_153747.2 M	SNV	致病突变	1 +	0
1029615	PIGC	c.308T>C	p.Ile103Thr (p.I103T)	NM_153747.2 M	SNV	未确定	1 +	0
1029616	PIGC	c.389C>T	p.Thr130Ile (p.T130I)	NM_153747.2 M	SNV	未确定	1 +	0
1402737	PIGC	c.574C>T	p.Arg192Cys (p.R192C)	NM_153747.2 M	SNV	未确定	1 +	0
2434837	PIGC	c.223A>G	p.Met75Val (p.M75V)	NM_002642.4	SNV	未确定	1 +	0
595495	PIGC	c.267T>C	p.Gly89= (p.G89=)	NM_002642.4	SNV	良性突变	1 +	0

共28个结果, 每页展示20条

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