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基因: ADAMTSL2 & 疾病: GPHYSD1, 共308条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
695	ADAMTSL2	c.340G>A	p.Glu114Lys (p.E114K)	NM_014694.4 M	SNV	致病突变	2 +	6
695	ADAMTSL2	c.340G>A	p.Glu114Lys (p.E114K)	NM_001145320.2	SNV	致病突变	2 +	6
694	ADAMTSL2	c.338G>A	p.Arg113His (p.R113H)	NM_014694.4 M	SNV	致病突变	3 +	3
694	ADAMTSL2	c.338G>A	p.Arg113His (p.R113H)	NM_001145320.2	SNV	致病突变	3 +	3
693	ADAMTSL2	c.440C>T	p.Pro147Leu (p.P147L)	NM_014694.4 M	SNV	致病突变	2 +	2
696	ADAMTSL2	c.2431G>A	p.Gly811Arg (p.G811R)	NM_014694.4 M	SNV	致病突变	2 +	2
697	ADAMTSL2	c.2586G>A	p.Trp862Ter (p.W862X)	NM_014694.4 M	SNV	致病突变	2 +	2
913274	ADAMTSL2	c.1261G>A	p.Gly421Ser (p.G421S)	NM_014694.4 M	SNV	可能良性	2 +	2
693	ADAMTSL2	c.440C>T	p.Pro147Leu (p.P147L)	NM_001145320.2	SNV	致病突变	2 +	2
696	ADAMTSL2	c.2431G>A	p.Gly811Arg (p.G811R)	NM_001145320.2	SNV	致病突变	2 +	2
697	ADAMTSL2	c.2586G>A	p.Trp862Ter (p.W862X)	NM_001145320.2	SNV	致病突变	2 +	2
913274	ADAMTSL2	c.1261G>A	p.Gly421Ser (p.G421S)	NM_001145320.2	SNV	可能良性	2 +	2
365570	ADAMTSL2	c.11G>C	p.Arg4Thr (p.R4T)	NM_014694.4 M	SNV	未确定	2 +	1
225293	ADAMTSL2	c.2717C>T	p.Pro906Leu (p.P906L)	NM_014694.4 M	SNV	未确定	2 +	1
365582	ADAMTSL2	c.840A>T	p.Ala280= (p.A280=)	NM_014694.4 M	SNV	良性突变	2 +	1
365585	ADAMTSL2	c.939+11C>T	--	NM_014694.4 M	SNV	良性突变	2 +	1
365591	ADAMTSL2	c.1230C>T	p.Ala410= (p.A410=)	NM_014694.4 M	SNV	可能良性	2 +	1
680519	ADAMTSL2	c.683-135A>G	--	NM_014694.4 M	SNV	良性突变	2 +	1
1710157	ADAMTSL2	c.1061del	p.Gly354fs (p.G354fs)	NM_014694.4 M	Del	可能致病	3 +	1
912944	ADAMTSL2	c.2036C>G	p.Thr679Ser (p.T679S)	NM_014694.4 M	SNV	未确定	2 +	1

共308个结果, 每页展示20条

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