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基因: ITGB3 & 疾病: GT2, 共26条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
13555	ITGB3	c.718C>T	p.Arg240Trp (p.R240W)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	3 +	6
850886	ITGB3	c.777+1G>A	--	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	3 +	4
13554	ITGB3	c.433G>T	p.Asp145Tyr (p.D145Y)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	3 +	4
996188	ITGB3	c.431T>G	p.Met144Arg (p.M144R)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	3 +	3
13562	ITGB3	c.1199G>A	p.Cys400Tyr (p.C400Y)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	3 +	3
13564	ITGB3	c.2248C>T	p.Arg750Ter (p.R750X)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	4 +	3
13567	ITGB3	c.428T>G	p.Leu143Trp (p.L143W)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	3 +	3
2506153	ITGB3	c.1723T>C	p.Cys575Arg (p.C575R)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	1 +	2
953053	ITGB3	c.448A>G	p.Met150Val (p.M150V)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	4 +	2
996202	ITGB3	c.647A>G	p.Tyr216Cys (p.Y216C)	NM_000212.3 M	SNV	可能致病	3 +	2
13556	ITGB3	c.2332T>C	p.Ser778Pro (p.S778P)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	3 +	2
13565	ITGB3	c.1924G>T	p.Glu642Ter (p.E642X)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	3 +	2
1691479	ITGB3	c.2031_2041del	p.Asp677fs (p.D677fs)	NM_000212.3 M	Del	致病突变	3 +	2
890713	ITGB3	c.1459C>T	p.Arg487Cys (p.R487C)	NM_000212.3 M	SNV	未确定	5 +	2
2585284	ITGB3	c.1794_1817delinsACAT	p.Leu599fs (p.L599fs)	NM_000212.3 M	Indel	可能致病	1 +	1
1684352	ITGB3	c.992A>G	p.Asn331Ser (p.N331S)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	2 +	1
2444336	ITGB3	c.615-1G>A	--	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	1 +	1
1330338	ITGB3	c.1402G>T	p.Glu468Ter (p.E468X)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	3 +	1
13553	ITGB3	c.719G>A	p.Arg240Gln (p.R240Q)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	4 +	1
13560	ITGB3	c.165+1G>T	--	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	1 +	1

共26个结果, 每页展示20条

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