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基因: USP9X & 疾病: Female-Restricted Syndromic X-Linked Intellectual Disability 99, 共103条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
709172	USP9X	c.3028-7A>G	--	NM_001039591.3 M	SNV	可能良性	3 +	2
520886	USP9X	c.4163A>G	p.Asn1388Ser (p.N1388S)	NM_001039591.3 M	SNV	可能良性	3 +	2
1578551	USP9X	c.3558+16T>C	--	NM_001039591.3 M	SNV	良性突变	3 +	2
709172	USP9X	c.3028-7A>G	--	NM_001039590.3	SNV	可能良性	3 +	2
520886	USP9X	c.4163A>G	p.Asn1388Ser (p.N1388S)	NM_001039590.3	SNV	可能良性	3 +	2
1578551	USP9X	c.3558+16T>C	--	NM_001039590.3	SNV	良性突变	3 +	2
2500934	USP9X	c.6547del	p.Phe2182_Val2183insTer	NM_001039591.3 M	Del	致病突变	2 +	1
2582451	USP9X	c.2089T>C	p.Cys697Arg (p.C697R)	NM_001039591.3 M	SNV	未确定	3 +	1
2500870	USP9X	c.771-2A>G	--	NM_001039591.3 M	SNV	未确定	2 +	1
2500869	USP9X	c.323-1G>A	--	NM_001039591.3 M	SNV	致病突变	2 +	1
1333376	USP9X	c.2602del	p.Tyr868fs (p.Y868fs)	NM_001039591.3 M	Del	可能致病	2 +	1
1321281	USP9X	c.4796T>C	p.Met1599Thr (p.M1599T)	NM_001039591.3 M	SNV	未确定	2 +	1
1028482	USP9X	c.1782C>G	p.Pro594= (p.P594=)	NM_001039591.3 M	SNV	未确定	2 +	1
2441650	USP9X	c.4881A>T	p.Lys1627Asn (p.K1627N)	NM_001039591.3 M	SNV	未确定	3 +	1
1065445	USP9X	c.3027+5G>T	--	NM_001039591.3 M	SNV	未确定	2 +	1
488397	USP9X	c.5047C>T	p.Gln1683Ter (p.Q1683X)	NM_001039591.3 M	SNV	可能致病	2 +	1
1299503	USP9X	c.52C>T	p.Gln18Ter (p.Q18X)	NM_001039591.3 M	SNV	致病突变	2 +	1
547925	USP9X	c.44del	p.Asn15fs (p.N15fs)	NM_001039591.3 M	Del	致病突变	2 +	1
1698973	USP9X	c.6991dup	p.Tyr2331fs (p.Y2331fs)	NM_001039591.3 M	Dup	致病突变	2 +	1
1703246	USP9X	c.1315-284G>T	--	NM_001039591.3 M	SNV	未确定	2 +	1

共103个结果, 每页展示20条

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