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基因: LDLRAP1 & 疾病: FH, 共53条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
4781	LDLRAP1	c.603dup	p.Ser202fs (p.S202fs)	NM_015627.3 M	Dup	致病突变	2 +	8
4776	LDLRAP1	c.605C>A	p.Ser202Tyr (p.S202Y)	NM_015627.3 M	SNV	致病突变	2 +	7
4779	LDLRAP1	c.89-1G>C	--	NM_015627.3 M	SNV	致病突变	2 +	7
4775	LDLRAP1	c.406C>T	p.Gln136Ter (p.Q136X)	NM_015627.3 M	SNV	致病突变	2 +	5
468290	LDLRAP1	c.71del	p.Gly24fs (p.G24fs)	NM_015627.3 M	Del	致病突变	2 +	4
847427	LDLRAP1	c.533-1G>A	--	NM_015627.3 M	SNV	可能致病	2 +	4
296983	LDLRAP1	c.622G>A	p.Ala208Thr (p.A208T)	NM_015627.3 M	SNV	可能良性	2 +	3
296986	LDLRAP1	c.712C>T	p.Arg238Trp (p.R238W)	NM_015627.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
296988	LDLRAP1	c.907G>A	p.Asp303Asn (p.D303N)	NM_015627.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
806094	LDLRAP1	c.811G>A	p.Val271Ile (p.V271I)	NM_015627.3 M	SNV	未确定	2 +	2
947831	LDLRAP1	c.71dup	p.Gly25fs (p.G25fs)	NM_015627.3 M	Dup	致病突变	2 +	2
567026	LDLRAP1	c.344+4C>T	--	NM_015627.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
968442	LDLRAP1	c.167C>T	p.Thr56Met (p.T56M)	NM_015627.3 M	SNV	未确定	2 +	2
966557	LDLRAP1	c.459+6C>A	--	NM_015627.3 M	SNV	未确定	2 +	2
520395	LDLRAP1	c.653C>T	p.Thr218Ile (p.T218I)	NM_015627.3 M	SNV	致病突变	2 +	1
965092	LDLRAP1	c.113C>T	p.Thr38Met (p.T38M)	NM_015627.3 M	SNV	未确定	2 +	1
296973	LDLRAP1	c.75T>A	p.Gly25= (p.G25=)	NM_015627.3 M	SNV	可能良性	2 +	0
296979	LDLRAP1	c.451C>T	p.Arg151Trp (p.R151W)	NM_015627.3 M	SNV	未确定	2 +	0
296982	LDLRAP1	c.604T>C	p.Ser202Pro (p.S202P)	NM_015627.3 M	SNV	良性突变	2 +	0
296984	LDLRAP1	c.654A>G	p.Thr218= (p.T218=)	NM_015627.3 M	SNV	良性突变	2 +	0

共53个结果, 每页展示20条

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